突变基因保障心脏病发作

突变基因保障心脏病发作
具有特定基因突变的人具有50%的痛苦患心脏病发作的风险。这是由慕尼黑技术大学德国心脏中心医务总监Heribert Schunkert领导的研究人员的国际团队,在慕尼黑技术大学(Tum),在一个广泛的比较研究中发现。如果使用药物关闭该基因,则可以显着降低冠状动脉疾病的风险。信誉:Jeanette Erdmann / Luebeck大学/新英格兰医学杂志

具有特定基因突变的人具有50%的痛苦患心脏病发作的风险。这是由慕尼黑技术大学德国心脏中心医务总监Heribert Schunkert领导的研究人员的国际团队,在慕尼黑技术大学(Tum),在一个广泛的比较研究中发现。如果使用药物关闭该基因,则可以显着降低冠状动脉疾病的风险。

由德国慕尼黑德国心脏中心的医务总监Heribert Schunkert教授领导的国际研究小组发现了一种基因突变,可能会显着降低遭受痛苦的概率。“这次发现使得开发模拟这种突变效果的新药物更容易,”奇普尔特教授解释道。“这给出了后续研究,旨在减少未来的心脏病攻击一个具体目标。”

用大数据战斗心脏攻击

对于手头的大规模研究,科学家们分析了13,000不同从200,000名参与者的池中 - 既有心脏病发作患者和健康的对照人。它们正在寻找基因突变和冠状动脉疾病之间的相关性。

对于许多基因,研究人员注册了一种相关性,包括Angptl4(血管血素样4)基因。此外,具有突变的Angptl4基因的受试者在其血液中具有显着降低的甘油三酯值。

“这甘油三酯用作身体的能量储存。然而,与LDL胆固醇一样,升高的值导致心血管疾病的风险增加。相比之下,低价,较低,吕贝克大学综合和实验基因组学总监Jeanette Erdmann教授解释说,他还在工作中合作。

低甘油三酯低估的重要性

据雪宫教授,迄今为止,甘油三酯对人体健康的重要性被低估了:“对于大多数患者,焦点仍然是胆固醇。始终在健康的HDL和有害的LDL胆固醇变体之间进行差异化。但是,我们的平均时间知道HDL值始终与甘油三酯的那些成反比,并且HDL本身实际上往往以中立方式行事。“

另一方面,甘油三酯是第二重要血脂,以及有害的LDL胆固醇。我们两年前在柳叶刀上发表了这一点,“舒克特教授解释道。“仍然仍然测量HDL血值的唯一原因是,与HDL和甘油三酯值一起,它们可用于导出不能直接测量的LDL值。”

目前的研究现在表明,血液中甘油三酯的浓度不仅受营养和易感性的影响,还受ANGPTL4基因影响。“在我们的数据的核心是脂蛋白脂肪酶(LPL)酶。它导致血液中甘油三酯的分解,”埃尔德曼教授解释

通常,Angptl4下摆SPS酶,导致血脂值上升。研究人员鉴定的突变禁用该基因的功能,从而确保甘油三酯值显着下降。

战斗冠状病的新方法

“与此同时,”Jeanette Erdmann说,“我们发现身体甚至不需要Angptl4基因,并且没有它。它似乎是多余的。”以另一种方式关闭基因或抑制LPL酶可能最终可保护

“根据我们的结果,现在需要制定药物,以便中和AngptL4基因的影响,从而降低心脏病发作的风险,”Schuinkert教授说。“其他研究人员已经成功地在动物测试中成功完成。他们大大降低了猴子中的血脂水平,该猴子接受了抗Angptl4的中和抗体。这种饲料抗体制剂很快就可以在人类中成功使用。”


进一步探索

新发现的遗传错误可能会阻止心脏病发作

更多信息:N. Stitziel,....,H. Schunkert;编码AngptL4,LPL和SVEP1的变异以及冠状动脉疾病的风险;新英格兰医学杂志,2016年3月3日 -DOI:10.1056 / NEJMOA1507652
信息信息: 新英格兰医学杂志

引文:来自HTTPS://MedicalXpress.com/news/2016-03-mutated-gene-safeguards-heart.html的突变对心脏病发作(2016年3月7日)检索到的心脏病发作(2016年3月7日)。
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