一种综合智力残疾、癫痫和张力减退的综合征是由单一基因的失败造成的

每种基因变异都有可能引发特定的缺陷。在所有的遗传条件中，只有当父亲和母亲都是健康的缺陷基因携带者时，隐性疾病才会发生，这种缺陷基因可以遗传给他们的孩子。这一类别包括一种结合了智力残疾、癫痫和张力减退的疾病。日内瓦大学的研究人员对出现这些症状的家族进行了基因组测序，并确定了相关基因:PIGG。

遗传医学的目标是分析所有的基因这些基因组成了人类基因组，以便尽可能多地识别遗传疾病。事实上,每一个基因变异有可能触发特定的缺陷。在所有的遗传条件中，被称为“隐性”的疾病只有在父亲和母亲都是同一种疾病的健康携带者时才会发生有缺陷的基因这可以传给他们的孩子。此类别包括疾病结合了智力残疾，癫痫和张力减退。为了确定这种疾病的原因，日内瓦大学(UNIGE)的研究人员对出现这些症状的家族进行了基因组测序，并确定了相关基因:PIGG。他们与一个日本小组合作，确认了它在这一疾病发病方面的关键作用，为专门的诊断和预防打开了大门。结果可以读取美国人类遗传学杂志。

的人类基因组是由2万个基因组成的。截至今天，已知有3200人致病，其中1700人与隐性疾病有关。的想法找到一个特定的智力障碍的原因与张力减退和癫痫发作,Periklis Makrythanasis,该研究的第一作者、医学遗传学系的研究员和发展UNIGE医学院,看着血缘家庭的情况下这种疾病。为什么血缘?“因为患隐性疾病的可能性更高，因为父母双方都必须携带相同的遗传缺陷。因此，通过研究受影响的血亲家庭成员，有更高的机会确定导致这种综合征的基因，”他回答。然而，这种疾病不仅影响近亲繁殖群体;这些人群受到感染的风险更高。

联合国儿童基金会的研究人员研究了一些家庭成员出现这三种症状的情况。通过基因组测序，他们确定了一个可能导致这种智力残疾的基因。这种基因被称为PIGG，是蛋白质生产链中的一个重要元素。事实上，它的作用是编码一种酶，该酶处理其他蛋白质的修饰。如果它功能紊乱，它会阻止这些蛋白质的正常加工，从而导致智力障碍癫痫和张力减退是该综合征的特征。

但是一旦这种基因被确认，研究小组仍然需要确认它确实导致了这种疾病。“我们将PIGG基因输入了一个名为Matchmaker的国际数据库，以便观察其他研究人员是否也注意到这种基因在有类似症状的人身上的作用。幸运的是，日本和英国的科学家给了我们一个肯定的答案!”

科学家们与大阪大学(University of Osaka)的研究人员合作，对该基因的生物化学进行了体外实验，从而证实了该基因在引发疾病方面的作用。

这一发现对于隐性遗传疾病的研究和预防具有重要意义。的确，PIGG基因的潜在缺陷可以通过对来自血亲家庭或任何家庭的患者进行测序来检测，这种分析甚至可以在产前进行。“个性化遗传诊断成为可能，这种疾病将被识别在其他有相同症状的人。这些结果也为未来的新疗法铺平了道路。要解决问题，您需要确定原因，这就是我们在这里所做的。”

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