研究估计了马萨诸塞州出生和终止唐氏综合症的人数

一个多机构的研究小组首次估计了过去一个世纪里马萨诸塞州每年出生的唐氏综合症儿童的数量，以及因终止妊娠或流产而失去妊娠的唐氏综合症儿童的数量。他们的报告提前在杂志上在线发表医学遗传学是2015年在全国范围内描述这种估计的一篇论文的后续。

“随着最近产前检测的快速发展，公众一直在讨论检测的伦理层面。随着越来越多的准夫妇了解到他们可能会有一个患有唐氏综合症的孩子并发症状在美国，对基因咨询和家庭支持等服务的需求将会增加，”马萨诸塞州儿童综合医院的医学博士、MPP Brian Skotko说马萨诸塞州总医院唐氏综合症项目也是两项研究的资深作者。“没有高质量的数据，作为一个社会，我们无法进行明智的讨论，也无法为未来的需求制定计划。这些论文提供了数据，使讨论可以植根于现实世界的数字。”

虽然从20世纪70年代初开始，唐氏综合症和其他遗传疾病的产前筛查就已经开始了，但只有大约2%的孕妇选择进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等侵入性检查。一种新的无创产前筛查唐氏综合症和其他疾病的方法遗传疾病这种方法只涉及血液测试，很可能会显著增加这些疾病的产前诊断。2015年的研究发表在美国医学遗传学杂志A辑该研究的目的是提供一个基线，反映全国患有唐氏综合症的儿童数量以及术后选择性终止手术的影响产前测试在2011年引入名为无细胞胎儿DNA筛查的新检测之前。

在这项研究的发现中，大约每792名婴儿中就有1名患有唐氏综合症——2010年全国每1万名婴儿中就有12.6名患有唐氏综合症，反映出每年出生的婴儿约有5300名，约有3100名孕妇在产前诊断后终止妊娠。堕胎行为存在地域和种族/民族文化差异——在东北部和夏威夷或亚洲/太平洋岛民中人数较多，而在南部或西班牙裔和印第安人中人数最少。虽然对20世纪初出生的唐氏综合症儿童数量的估计是基于按母亲年龄划分的出生数量，因为母亲年龄是唐氏综合症的唯一明确风险因素，但20世纪70年代产前筛查和其他服务的发展导致了因终止妊娠而导致的预期和实际出生的唐氏综合症婴儿数量的差异。

与2015年的研究一样，目前的调查利用了几个可靠的可用数据集。在2000年之前，研究人员将美国唐氏综合症活产儿因选择性终止而减少的百分比应用到马萨诸塞州的计算中。从2000年到2010年，他们分析了来自弥撒年度报告的数据。出生缺陷监测项目，并再次根据预期和实际出生的唐氏综合症婴儿之间的差异估计终止，并根据可能的流产发生率进行了调整。

在全国范围内的研究中，马萨诸塞州预计出生的唐氏综合症患儿数量与总体生育率相一致，并对怀孕数量进行了调整高龄产妇．自20世纪80年代初以来，随着越来越多的女性推迟生育，这一数字一直在增加——这一趋势在马萨诸塞州更加明显，因为那里受过高等教育的女性比例更高。据估计，2010年马萨诸塞州出生的唐氏综合症患儿的出生患病率约为1 / 810，或12.4 / 10,000，略低于全国发病率。

据估计，2010年马萨诸塞州因堕胎而出生的唐氏综合症患儿数量减少了49%，这一数字被称为减少率，明显高于全国估计的30%，但与澳大利亚(55%)和英国(48%)的其他研究报告的百分比相似。较高的终止率可能反映了在全国研究中注意到的地区差异，以及马萨诸塞州有更多的老年母亲这一事实，她们更可能有产前筛查因为她们怀孕患唐氏综合症的几率更高。

“近年来，我们州已经建立了一些倡议，包括马萨诸塞州唐氏综合症议会，它为新父母和准父母提供支持和信息产前诊所这里是MGH唐氏综合症项目，以确保准夫妇能够在怀孕的问题上做出明智的决定，”哈佛医学院儿科助理教授Skotko说。ob体育开户网址“我们还不知道高度准确、非侵入性筛查的可用性将如何影响这些决定，但我们将继续为父母提供最准确、最完整的信息。”