专家们在美国发起了有史以来最大的自闭症研究

从周四开始，华盛顿大学(University of Washington)的自闭症专家将迎来一股浓厚的研究兴趣。他们将帮助启动美国有史以来最大规模的自闭症研究，从5万个美国家庭中寻找DNA和其他信息。

近300个西雅图地区的家庭已经在这项名为SPARK的研究的试点阶段登记注册，该研究是由位于纽约的西蒙斯自闭症研究基金会(Simons Foundation Autism Research Initiative, SFARI)赞助的。

现在，该大学和西雅图儿童自闭症中心(Seattle Children’s Autism Center)将与全国近20家其他网站合作，建立一个关于患有自闭症的人的基因、行为和环境信息的数据库自闭症从幼儿到成年人。

威斯康星大学精神病学和行为科学副教授Raphael Bernier说:“我们真的想让尽可能多的孩子被诊断患有自闭症的家庭参与进来。”“我们想让每个孩子都参与进来。”

这个项目的目标是识别遗传标记根据疾病控制和预防中心的数据，在美国每68个儿童中就有一个患有一系列大脑发育障碍。

同意参与的家庭将通过唾液样本提供DNA，然后通过全外显子组测序进行分析，这是一种识别已知和未知情况的遗传标记的技术。

Bernier说，科学家将对自闭症的标记进行筛选，已知自闭症有很强的遗传成分。迄今为止，已经确认的大约50个基因几乎肯定在自闭症中发挥了作用，另外还有300个或更多的基因可能也参与其中。最终，多达800到1000个基因可能与自闭症有关，Bernier说。

通过研究这些基因，以及相关的生物和环境因素，科学家们可能能够了解这种障碍的原因，并将其与自闭症患者的症状联系起来。

同时担任西雅图儿童自闭症中心临床主任的Bernier说:“我们将邀请家庭成员来研究这种基因是如何影响特定儿童的自闭症表现的。”

琳恩·维戈(Lynn Vigo)的19岁女儿卡罗莱纳(Carolina)在2岁时被诊断出患有严重的自闭症和智力残疾。对于像她这样的父母来说，这项研究提供了新的希望，不仅可以找到这种障碍的潜在原因，还可以找到可能的治疗方法。

57岁的维戈(Vigo)是华盛顿大学自闭症项目的心理健康治疗师，他说:“家长们真的很希望这样。”“我们对孩子独特的自闭症特征了解得越具体越好。这种我们称之为自闭症的障碍对每个孩子都不一样。这真的很不一样。”

此外，她说，了解这种疾病的遗传基础可能对其他担心未来孩子的家庭成员有用。

维戈已经收到了一个测试套件唾液样本来自整个家庭。她希望在6个月内得到结果，并开始讨论这些结果的意义。

华盛顿大学是SPARK研究试点的三个中心之一;其他的是北卡罗来纳大学教堂山分校和密苏里大学。

该项目的数据有望推动许多关于自闭症本质的研究。这项工作由SFARI提供资金，SFARI拥有6000万美元的预算，支持175名调查人员和项目。

Bernier预计在项目的最初几个月里，至少有1000名参与者和他们的家庭成员被诊断出患有自闭症。参与者将获得50美元的礼品卡，并获得在线资源和研究新闻。

维戈和伯尼耶预计会有很多家庭表示感兴趣。

“我们有很多人，”维戈说。“让我们把所有人聚在一起，找出一些解决办法，这样我们就能改善我们家庭的生活质量。”

对SPARK有兴趣的可以访问我们的网站www.sparkforautism.org。

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