研究人员发现了影响异卵双胞胎和生育能力的基因

几个世纪以来，Twinning已经着迷了人类。双胞胎相对普遍，每100个产妇发生超过1次。大约三分之二的双胞胎对都是表达的或非相同的，并且作为其他兄弟姐妹的遗传地是相似的。它已牢固地确定Dizygotic Twinning具有母体遗传成分，但到目前为止没有人成功地识别在几十年的调查后对自发DZ Tsing的基因。

由阿姆斯特丹自由大学的Hamdi Mbarek博士和Dorret Boomsma教授领导的一项关于异卵双胞胎遗传学的国际合作在识别增加母亲生异卵双胞胎几率的基因方面取得了突破性进展。其中一种基因对生育指标也有显著影响，包括女孩第一次月经的年龄、更年期的年龄、孩子的数量、第一个(和最后一个)孩子的年龄，但也对生育指标有影响多囊卵巢综合征，这是女性不孕的主要原因。

这项研究结果今天发表在著名的国际科学杂志上美国人类遗传学杂志。研究人员认为，这些发现代表了在确定控制卵巢功能的关键机制方面的一个重大进展，并提供了对女性生育和不孕症的更大理解。

Mbarek和同事报告了两个遗传变异。第一变体接近垂直刺激激素（FSHB基因）分泌的基因编码，该小脑器官几乎所有主要的荷尔蒙事件都治理了身体。第二种变体涉及所谓的Smad3基因，并且可能涉及卵巢对卵泡刺激激素的响应的方式。两种变体都会导致多种卵泡生长，显然需要开发非相同双胞胎。非相同的双胞胎从2个单独的卵子从由单独的精子细胞受精的单独卵泡的卵子产生。然而同卵双胞胎双卵双生是由一个胚胎一分为二发展而来的，因此双卵双生开始于母亲的一个特征——多次排卵。

这项研究汇集了大量生育了自发异卵双胞胎的母亲。这些母亲被精心挑选，没有接受生育治疗，如试管受精，这也可能导致双胞胎怀孕。研究人员将他们的基因图谱与一大批与异卵双胞胎没有血缘关系的人进行了比较，这些人要么是母亲，要么是家庭成员。这项研究的一个重要优势是，著名的deCODE小组在另一个来自冰岛的大人群队列中重复了这一发现。

母亲怀孕的相对风险Dizygotic Twins.如果她在基因组的两个贡献位置都有一个双胞胎基因(或等位基因)，则会增加29%。

“发现背后的主要基因自发的神秘异卵孪生是期待已久的,是对科学的兴趣和临床重要性”,教授说,资深作者Dorret Boomsma,博士,专攻遗传学和双胞胎的遗传研究和工作成对她职业生涯的大部分时间。

“重要性调查的结果将卵巢等辅助生殖激素刺激体外受精(IVF),使结果也极大的兴趣研究女性不孕症”,尼尔斯·Lambalk教授说,VU医疗中心的生殖医学的教授参与这项研究。

有更多的基因会发现影响自发的DZ Twinning。基于其他变体的遗传风险分数，但排除顶部调查结果，仍然是另外预测Dizygotic Twinning和有孩子Mbarek和Conseagues发现。

“在未来，基于顶级命中的简单遗传测试可以有助于鉴定对荷尔蒙治疗的高度反应的风险的妇女，并允许校准以防止卵巢过度刺激综合征与IVF的严重并发症”首次作者Hamdi Mbarek博士，博士，该论文的主要研究员，他还在阿姆斯特丹Vrije Universitit的生物理学部门工作。该部门建立了近30年前的荷兰双床寄存器，关于孪生病因的问题是参与者最常问的。

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