发现智力残疾的遗传原因
由大阪大学和合作机构领导的一个研究小组发现，PIGG基因的紊乱是癫痫和张力减退等智力残疾的原因。PIGG是GPI锚定糖脂合成的活性酶之一，目前的研究揭示了其在大脑神经系统发育中的重要意义。
大阪大学微生物疾病研究所的村上春子副教授和她的研究团队，以及瑞士日内瓦大学、英国利兹大学的其他研究团队，山形大学和横滨城市大学的发现是基于对来自三个家庭的五名患者的分析，这些患者在精神运动发育和癫痫方面表现出严重的延迟，揭示了PIGG在大脑神经系统发育中的重要意义。
在癫痫发作和张力减退等引起智力障碍的疾病中，许多障碍的原因仍然未知。由于PIGG基因的变异已被发现为一个原因，现在可以将PIGG缺乏症诊断为迄今为止无法诊断的疾病。研究人员希望通过这些研究结果为医务人员和患者家属提供了解遗传GPI缺陷并进行检查的机会。
研究结果的电子版已发表于美国人类遗传学杂志2016年3月17日。
2006年，村上的研究小组与一个英国研究小组一起进行了一个联合研究项目，报告了第一例遗传性GPI缺陷(IGD)，即PIGM缺陷。基于下一代测序分析，2010年以来陆续报道IGD作为一种新的导致发育迟缓和癫痫的遗传疾病受到关注。
GPI锚是将蛋白质锚定在细胞表面的糖脂。它们通过各种酶的步骤合成，并添加到蛋白质中。即使在被添加之后，它们也经历了各种修饰，并被运送到细胞表面。这种形状的蛋白质组被称为gpi锚定蛋白，已知人类存在的超过150种不同类型的蛋白质。27个基因参与GPI锚的生物合成和修饰。如果这些基因发生突变，所有体细胞中都没有合成GPI锚，这150个重要的蛋白质就会变成缺陷，这意味着生命不可能存在。
到目前为止，在27个基因中有13个基因发生了突变。这些不是完全缺陷的病例，而是由突变引起的功能退化引起的部分缺陷。在这种情况下，症状的出现是由于由于基因突变而运输到神经细胞表面的各种GPI锚定蛋白的减少。本报告发现第14基因的IGD为PIGG缺陷。与其他13个基因不同，在正常结构的培养细胞中，GPI锚定蛋白像往常一样被运送到细胞表面，这就是为什么PIGG存在的重要性仍然不清楚的原因。然而，目前的研究发现，PIGG突变是导致严重脑神经问题的原因，PIGG在大脑神经系统的实际发育中起着极其重要的作用。这将为进一步分析其功能提供线索。
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