“液体活检”血液检测可以检测常见肺癌的基因突变
一个简单的血液测试可以快速、准确地检测突变两个关键基因在非小细胞肺癌,丹娜-法伯癌症研究所和其他机构的研究人员在一项新的研究报告,证明测试的潜力作为识别病人的临床工具可以受益于药物针对这些突变。
的测试，被称为一个液体活组织检查在这项研究中，丹纳-法伯/布里格姆和妇女癌症中心(DF/BWCC)被证明是如此可靠，以至于本周该中心成为该国第一家为所有非小细胞患者提供这种治疗的医疗机构肺癌（NSCLC），在先前治疗后在第一次诊断或复发时。
根据美国癌症协会的说法，NSCLC是最常见的肺癌形式，诊断在美国超过20万人。估计30％的NSCLC患者有突变在研究中包含的任何一种基因中，并且通常可以用靶向疗法治疗。该研究在今天在线发布贾马肿瘤学。
在研究中测试的液体活组织检查 - 技术称为快速血浆基因分型 - 涉及用血液中含有血液的试验管，其含有来自癌细胞的自由漂浮DNA，并分析DNA用于突变或其他异常。（什么时候肿瘤细胞死亡时，他们的DNA会流入血液，这就是所谓的游离DNA。)这项技术提供了肿瘤中关键基因异常的“快照”，是研究不同种类癌症分子组成的常用工具。
“我们认为血浆基因分型具有巨大的潜力作为临床试验，或测定 - 一种筛选癌症的快速，非侵入性的方式，用于筛选常见的遗传指纹，同时避免了传统侵入性活检的挑战，”Geoffrey的研究资深作者表示奥纳德，MD，胸部肿瘤学家和肺癌研究员在Dana-Farber和Brigham和Wigham和Women's医院。“我们的研究是前瞻性逐步证明液体活检技术的实用工具，用于在癌症患者中制作治疗决策。试验如此成功，我们正在将该测定转变为DF / DF肺癌患者的临床试验。BWCC。“
这项研究涉及180名非小细胞肺癌患者，其中120人是新诊断的，60人已经对以前的治疗产生了耐药性，导致疾病复发。研究人员对参与者的游离DNA进行了EGFR和KRAS基因突变检测，并对EGFR的一个单独突变进行了检测，该突变使得肿瘤细胞对一线靶向药物产生耐药性。该检测采用了一种称为小滴数字聚合酶链反应(ddPCR)的技术，该技术通过计算游离DNA中的遗传密码的单个字母来确定是否存在特定的突变。每个参与者还接受了传统的组织活检，以检测相同的突变。然后将液体活检的结果与组织活检的结果进行比较。
数据显示，液体活检返回结果要快得多。液体活检的平均时间为3天，相比之下，新诊断患者组织活检为12天，耐药患者为27天。
还发现液体活组织检查非常精确。在新诊断的患者中，血浆DDPCR的“预测值”为主要EGFR突变和KRAS突变的100％ - 这意味着测试任一突变阳性的患者确定他或她的肿瘤中的这种突变。对于具有抗抗抗性突变的患者，DDPCR试验的预测值为79％，表明血液检验能够找到使用标准活组织检查错过的突变的额外情况。
“在一些患有EGFR抗性突变的患者中，DDPCR检测到标准组织活检遗留突变，”OXNARD评论。“抗性肿瘤本质上由多个细胞亚组组成，其中一些携带不同的遗传突变模式。单一的活组织检查仅分析肿瘤的单个部分，并且可能错过患有身体其他地方的突变。液体相比之下，活组织检查可以更好地反映整个肿瘤中突变的分布。“
奥克斯纳德说，当ddPCR未能检测到这些突变时，原因就不那么明确了。这可能表明肿瘤细胞不携带突变，或者肿瘤没有将其DNA释放到血液中。研究人员发现，在癌症已经转移到身体多个部位的患者中，检测结果与基因突变之间的差异不太常见。
基于DDPCR的试验或测定，为Dana-Farber展示癌症科学百年展示中心的翻译Resarch实验室的患者进行了试验和优化。然后验证了在Dana-Farber的胸部肿瘤中心的临床用途验证。
这种形式的液体活检的优点是它可以帮助医生迅速确定患者是否正在响应治疗。研究中的五十名参与者在开始治疗癌症后进行了重复测试。“那些血液测试在两周内显示突变的消失的人比没有看到这种减少的患者更容易留在治疗中，”这项研究的牵头作者，阿德里安斯·斯科赫，达纳 - 波特和Brigham和女性医院。
并且因为肿瘤不断发展和获取额外的突变，重复的液体活组织检查可以提供早期检测新的突变 - 例如EGFR抗性突变 - 可以用靶向剂处理。
DF/BWCC病理学家Lynette Sholl医学博士在解释该中心决定开始为所有患者提供基于ddpcr的液体活检时说:“该研究数据令人信服。肺癌患者。“我们通过34个NSCLC患者的液体和组织活检的结果进行交叉比较结果来验证了作者的结果。为了成为现实世界的临床试验，液体活检需要提供可靠，准确的数据，并且具有逻辑实际。这就是我们'与基于DDPCR的看法验血。
“测试具有很大的效用耐心新诊断患有NSCLC和那些疾病复发的人，“她继续。”它快速，它是定量的（它表明样品中的突变DNA的量），并且可以容易地使用它癌症治疗中心。”
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