Rere Gene突变导致具有与1P36缺失综合征类似的特征

5,000名婴儿中的一个是从染色体1的尖端缺少少量的遗传物质，一个称为1p36的区域。1P36地区的缺失基因是智力残疾的相对常见的原因。这些儿童也可能延迟发育，癫痫发作，心脏和肾脏缺陷以及愿景和听力问题。这些医疗条件的数量和严重程度在1P36缺失的儿童之间变化很大。科学家认为这种变异性的一个原因是，在1P36区域中缺少的基因在每个人中都不一样。了解哪些基因实际上参与了这种综合征的发展，有助于医生预测一个有1P36删除的儿童的医疗状况的类型可能会遇到，并更容易为这些患者创造个性化护理计划。在今天发表的论文中美国人遗传学杂志，包括贝勒医学院研究人员在内的多学科团队确定了一个基因，RERE的突变可能导致与1P36缺失相关的许多功能。

“这一发现对于患有这种综合症的儿童的父母非常重要，因为它回答了他们最紧迫的问题之一，我的孩子可能拥有的问题是什么？”丹LlA.斯科特博士说，分子和分子副教授人类遗传学和贝勒的分子生理学和生物物理学，以及本报告的两位高级作者之一。

斯科特与艾利因H.Sherr博士博士，来自加利福尼亚大学，旧金山和世界各地的医生和科学家的神经内科，来自世界各地的神经学系的谢谢团队，以确定10名突变患者在Rere，位于1P36地区。这些患者的医疗问题与其中数十个1P36的患者非常相似基因被删除了。

“我们是第一个提供的证据，即单独的Rere突变可能导致典型的1P36缺失的发育问题。斯科特说，兰特在早期发展中很重要。”

这一发现是在小鼠和其他动物模型中的10年研究中的峰值。斯科特和同事们证明，在小鼠中，单独的Rere突变导致具有1p36缺失综合征的患者观察到许多特征的动物。然而，不可能证明Rere可以在人类中发挥同样的作用。“我们论文的一个大惊喜之一是，只有一个基因会导致染色体1的尖端被删除时观察到的许多问题，”Scott说。“我们预计这一发现将特别感兴趣的父母在1P36删除支持和意识组中。”

此外，该研究是一个福利对伤害突变的儿童家庭，他们首次知道他们的孩子们分享这一群体发育障碍的原因。

“只有答案可以对家庭有了一个非常有益的，”谢尔士是与这些患者及其家人密切合作的练习神经科医生。“当然，获得遗传答案只是第一步，但是对于我们甚至没有那么多的时间。它给这些家庭希望我们能够前进。”

Sherr也与UCSF小儿科系。ob体育开户网址

斯科特研究中的下一步将集中在兰佩斯在大脑，心脏，眼睛和其他器官的发展中的作用。

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