科学家发现了青光眼的五种遗传标记
科学家们发现了与青光眼风险增加有关的新基因区域,青光眼是全球不可逆失明的主要原因。
这项调查研究了大约4万人的基因组成,并确定了5个以前未知的与原发性闭角型青光眼(PACG)风险增加有关的遗传区域。
该研究的合著者之一、南澳大利亚弗林德斯大学的杰米·克雷格教授说,PACG症状很快就会出现,需要立即就医。
“这一新发现为了解这种疾病的机制提供了一个切入点。这将有助于确定谁有患闭角型青光眼的风险,这样他们就可以在紧急情况发生之前进行预防性激光治疗,”克雷格教授说。
“我们也希望随着时间的推移,对这种疾病发病途径的理解的提高,能够找到更有效地预防和治疗这种严重疾病的新方法,这样就不会发生永久性失明。”
遗传分析是迄今为止对这种情况进行的最大的全基因组关联研究。该研究总共使用了10404例闭角型青光眼患者和29343例正常对照,以确定5种新的青光眼标记物。
弗林德斯大学的研究人员利用克雷格教授领导的澳大利亚和新西兰晚期青光眼登记处(ANZRAG)指导了亚洲、澳大利亚、欧洲和美洲23个国家的国际研究,得出了这一发现。
在大约1500万患有PACG的患者中,多达80%生活在亚洲,这种疾病导致了很高比例的失明。
青光眼通常发生在生命的晚期,最初导致周围视力丧失,如果不治疗可导致完全失明。
闭角型青光眼是一种较少见的疾病开角型青光眼。它是由眼睛的排水管道堵塞引起的,其特征是虹膜和角膜之间的角度狭窄。
“(PACG)发生得非常快,所以他们意识到有事情发生了。但如果不尽快采取措施,他们可能会失去视力,”克雷格教授说。
“所有类型的青光眼都有很强的遗传或家族影响,如果家族中有任何青光眼病例,那么从40岁开始,人们应该每两年检查一次。”
闭合角的研究青光眼出版于自然遗传学并与墨尔本大学、悉尼大学和新加坡基因组研究所合作完成。
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