单基因突变仅占胆固醇严重升高的2％

来自国际研究团队的一项研究发现家族性高胆固醇血症（FH） - 一种遗传条件，导致寿命的大大升高的LDL胆固醇水平 - 占一般人群中的最严重升高的LDL的2％。但该团队还发现，冠状动脉疾病的风险在不具有这些突变的类似LDL水平的人中的患者中的患者显着高。该报告正在接受预先在线出版物美国心脏病学学院学报与美国心脏病学院的第65届年度科学会议的介绍一致。

“我们表演了基因测序来自超过26,000人的血液样本来确定这些FH突变在具有非常高的LDL水平的个体中发现这些FH突变以及这些突变是否赋予更大的风险冠状动脉疾病比LDL独自，“马萨诸塞州遗产医院（MGH）人类遗传研究中心和MGH心脏病学师Cent，MD的amit V.Khera说Jacc.撰写谁正在制作ACC会议介绍。“这些发现表明，除了简单地测量LDL之外，基因测序可以在需要额外预防疗法的风险非常高的风险下识别个体。”

众所周知，严重的高胆固醇血症 - 定义为190mg / dL或更高的LDL水平 - 是冠状动脉疾病的主要危险因素，并且经常被认为具有如此高的LDL水平的那些具有FH。但之前对病症的患病率的研究 - 这是由三种不同基因之一的突变引起的 - 主要包括已经涉嫌基于家族史的参与者基于家庭史，年龄或其他因素的高LDL存在。近年来只有基因测序的成本下降到仅在升高的LDL胆固醇的基础上选择的人的水平变得可行。

为了了解FH突变的普遍性，研究人员在12项研究中排序来自26,025名参与者的血液样本 - 七个与冠状动脉疾病的个体对健康对照组和五项长期流行病学研究 - 在欧洲，北美和南方进行亚洲。虽然7％的参与者的总体符合严重的高胆固醇血症标准，但在190mg / d1中的LDL中的少于2％的人在一个相关的基因中具有突变。导致严重升高的LDL的其他因素可以包括遗传许多遗传变体，每个遗传变体都赋予LDL - FH的小增加涉及单一突变 - 激素或肾病，或饮食和其他生活方式因素。

虽然没有FH突变的严重高胆固醇血症的存在赋予了六倍更大的风险冠状动脉疾病比130mg / dl低于130mg / dl的LDL水平，向升高的胆固醇添加FH突变导致风险增加22倍。甚至在LDL水平相当低的情况下，具有FH突变的个体甚至具有明显更大的心脏病风险，而不是那些没有。

Sekar Kathirean，MD，MGH人类遗传研究中心主任和当前研究的高级作者表示，“我们在初期将遗传测试纳入常规临床实践，但这项工作表明，除了测量患者的LDL之外。胆固醇水平，检查它们是否有一个FH突变可以帮助更准确地预测其心脏病和指导治疗规划的风险。在那些有突变的人中，他们的一半一半的亲戚也将拥有它，表明需要建议他们的家庭成员之间的测试。“哈佛大学医学院的副教授，凯瑟兰也是广泛研究所的研究所成员。

Khera补充说，在MGH和其他机构进行的后续研究正在调查患者学习患有FH相关突变的潜在影响。“他们是否有动力改善他们的生活方式，以降低风险，或者他们认为心脏病发作是不可避免的，因为他们携带了一个”坏基因“？它们是否更容易服用降胆固醇的药物，最重要的是最重要的是可以基因测序帮助防止患者从心脏病发作中遭受痛苦和死亡？“他说。