五种新的乳腺癌基因和突变范围铺平了个性化治疗
迄今为止规模最大的对乳腺癌全基因组进行排序的研究发现了5个与这种疾病相关的新基因和13个影响肿瘤发展的新突变信号。两篇论文的结果发表在自然和自然通信还揭示了乳腺癌中存在的遗传变异以及它们在基因组中发生的地方。
威尔·尼克尔博士·····扎纳尔··斯坦尔·桑格斯研究所LED分析560乳腺癌基因组;556来自女性和来自男性的四个。此国际合作包括在内乳腺癌患者来自世界各地，包括美国，欧洲和亚洲。
结果揭示了有关原因的更多信息乳腺肿瘤并提供证据证明乳腺癌基因组是高度个体化的。
每个人的癌症基因组是一个完整的历史账户基因变化他们一生中所获得的。当一个人从受精卵发育到成年时，他们细胞中的DNA在这个过程中收集了基因变化。这是因为人类DNA经常被环境中的东西损坏，或者仅仅是由于细胞的磨损。这些突变形成了我们可以检测到的模式或突变信号，它们为我们提供了癌症成因的线索。
Nik-Zainal博士的团队追捕武装癌症的突变，并寻找每位患者肿瘤中的突变签名。他们发现携带BRCA1或BRCA2基因的妇女增加了发育乳腺癌和卵巢癌的风险，患有全癌症基因组谱，彼此具有高度鲜明的，并且与其他乳腺癌也非常不同。这种发现可用于更准确地对患者进行分类以进行治疗。
尼克·扎伊纳尔博士说:“未来，我们希望能够对单个癌症基因组进行分析，这样我们就能确定对被诊断为乳腺癌的女性或男性最有可能成功的治疗方法。这是向癌症的个性化保健又迈进了一步。”
正是突变在乳房发生的地方癌症基因组也很重要。
来自欧洲生物信息学研究所的合作者Ewan Birney博士利用计算技术分析了每个样本基因组中的遗传信息序列。他说:“我们知道基因变化及其在癌症基因组中的位置会影响一个人对癌症治疗的反应。多年来，我们一直在试图弄清楚，不编码任何特定内容的DNA部分是否在推动癌症发展中起作用。这项研究为我们提供了对基因组其他部分的首次大规模观察，揭示了乳腺癌产生的一些新原因，也给我们提供了一种意想不到的方式来描述发生在某些乳腺癌中的突变类型。”
威康基金会桑格研究所主任迈克·斯特拉顿教授说:“所有癌症都是由于我们一生中细胞DNA发生突变造成的。”发现这些突变对于理解癌症的起因和开发改进的治疗方法至关重要。这个庞大的研究，对成千上万的突变560个病例中每一个基因的存在，使我们更接近于完整地描述乳腺癌的DNA变化，从而全面了解这种疾病的原因，并为新的治疗方法提供机会。”
Morganella S等。乳腺癌基因组突变过程的地形图发表在自然通信2016年5月2日DOI：10.1038 / 10.1038 / ncomms11383
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