解读基因组医学的临床测序结果
本周，解决压迫挑战的两个重要论文和向临床基因组和外壳测序的解释结果的最佳道路将出现在美国人遗传学杂志。
一篇论文，“临床测序探索性研究(CSER)联盟:加速基因组医学、循证实践”凸显了成就迄今为止的超过400名调查人员一起工作来记录他们的方法使用测序诊断罕见疾病在儿童和成人,诊断和治疗癌症,律师夫妇计划生孩子等等。
医学遗传学家、论文第一作者Robert C. Green博士可以与媒体成员交谈，阐述他对新联盟及其目标的看法。
第二篇论文也出现在美国人遗传学杂志，标题为“临床测序探索性研究财团九个实验室中ACMG-AMP变体的绩效 - 解释指南”，“评估共享规则和指导方针如何帮助不同的实验室解释序列结果，并解决解释中的差异。
海蒂·雷姆博士是一名临床分子遗传学家，也是这篇论文的共同通讯作者，她可以分享她对变异解释的看法指导方针以及它们对未来临床测序的意义。
进一步探索
更多信息：
美国人遗传学杂志那DOI：10.1016 / J.AJHG.2016.04.011
信息信息：
美国人遗传学杂志
所提供的布里格姆妇女医院
引文:解读基因组医学临床测序结果(2016年5月12日)，2021年4月27日从//www.puressens.com/news/2016-05-clinical-sequencing-results-genome-medicine.html检索
本文件受版权保护。除了私人学习或研究目的的任何公平交易外，没有书面许可，没有任何部分。内容仅供参考。
用户评论