基因突变导致人们对出生缺陷知之甚少

科学家们已经确认，基因突变似乎是一系列被称为纤毛症的出生缺陷背后的关键元凶，据估计，每1000个新生儿中就有1个受到纤毛症的影响。本周在网上发表的一篇论文中自然遗传学由德克萨斯大学奥斯汀分校的John Wallingford领导的一个研究小组揭示，这些突变会阻止某些蛋白质协同工作，使细胞之间的通讯畅通。

出生缺陷的遗传疾病纤毛-tentacle-like结构细胞,细胞间的沟通协调不同的是健康的),从oral-facial-digital综合症,这可能会导致额外的脚趾,畸形的牙齿,舌头异常和其他缺陷,将排骨多指趾畸形综合症,致命的先天缺陷,导致身体的每个器官是有缺陷的。

分子生物科学系的沃灵福德教授说:“细胞之间需要有功能的纤毛来相互交流。”“我们确定了一组蛋白质，它们构成纤毛发挥作用所需要的碱基的一部分。如果这个基础有缺陷，就会导致严重的出生缺陷，这往往是致命的。”

这项新研究精确地指出了三种蛋白质如何一起工作形成一个碱基，使得纤毛能够进行关键的细胞间通信。Wallingford和他的同事们发现，就像手机发射塔为帮助通信的天线提供一个基地一样，这些蛋白质共同构建了一个固定纤毛的基地。这种鲜为人知的蛋白质组(研究人员称之为CPLANE)的紊乱导致了小鼠模型中细胞通讯紊乱和可观察到的纤毛病。该团队还要求人类遗传学家在他们的病人中筛选相似的基因出生缺陷发现相同基因的突变会导致人类的纤毛病。

沃灵福德指出，鉴于纤毛病比大多数人意识到的更普遍，这项研究很重要。例如，多囊肾病是一种由纤毛缺陷引起的疾病，在美国约有60万人患有此病，它会导致肾脏囊肿的异常生长

Wallingford说:“如果你把纤毛病合并起来，患病率很高，它们将成为一种更常见的先天性疾病。”“出生缺陷是一个被低估的问题，尽管它们很普遍，但我们对它们的基因基础知之甚少，更不用说它们的环境基础了。”

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