基因替代疗法为致命疾病提供可行的治疗选择

脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种导致控制肌肉的神经细胞进行进步变性的疾病，从而导致肌肉弱点并最终死亡。SMA影响美国约20万人。现在，密苏里大学的研究人员正在研究SMA的亚型，脊柱肌肉萎缩，呼吸窘迫1型（SMARD1），并开发了一种基因替代疗法，可用于治疗和控制未来疾病。

Smard1是A.稀有遗传条件高死亡率，主要在六周和六个月之间发展。该病症靶向脊髓，导致肌肌的萎缩和隔膜的麻痹，这是负责呼吸的。随着疾病的进展，患有Smard1诊断的儿童变得瘫痪，需要持续的人工通风。这平均的寿命诊断患有Smard1的孩子是13个月。目前，对这种疾病没有治愈或有效治疗。

“像污染物一样，由一个基因引起的疾病，是基因治疗的理想选择，因为治疗的目标是取代缺失或有缺陷的基因，”债券生命科学中心和A的研究人员说兽医病理学教授。“这项研究的目标是开发一种载体，这些载体会改善疾病的结果和载体在单一剂量中有效。”

Lorson和Monir Shababi，兽医部门副病病病病病病病病病病病病病病病病原体学教授开发了一个基因替代疗法将其给婴儿小鼠施用于患有Smard1诊断。治疗有能力越过血脑屏障并直接针对受灰尘的运动神经元。

“这种基因替代疗法最显着的方面之一是它将持续长时间，”Lorson说。“治疗越过血脑屏障的能力，一种通常预防毒素或微生物进入大脑的保护屏障，打开了IV局部的门，使我们靶向具有相对无侵入性的运动神经元。”

该研究确定了低剂量的基因替代疗法导致肌肉强度的显着改善，蛋白质表达运动神经元和Smard1小鼠模型的寿命的延伸。该研究的结果表明基因替代疗法是Smard1的潜在治疗选择。

随着这项研究的结果，Lorson和他的团队正在努力为此开发最合适的交付系统基因更换治疗;他们想确定所需的载体的确切剂量，当在疾病循环中，治疗将是最有效的，并且在身体中用于施用最佳结果的地方。

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