基因组研究为患有罕见疾病的儿童带来了新的希望

由昆士兰大学研究人员组成的一个国际团队使用先进的基因组测序技术诊断了30名患有未解决的罕见疾病的患者。

这些患者来自70名患有大脑疾病的患者白质并使用全外显子组测序(WES)进行检查，这是一种一次性查看一个人遗传密码中所有基因的方法。

每年每7000个出生的儿童中就有一个患有白质疾病，这种疾病会破坏连接不同大脑区域的神经和脊髓，导致大脑功能受损。

该团队由国家儿童卫生系统髓磷脂紊乱项目主任艾德琳·范德弗博士领导，包括Illumina科学研究主任瑞安·塔夫脱博士和昆士兰大学分子生物科学研究所的Cas Simons博士。

来自昆士兰大学IMB罕见疾病研究中心的西蒙斯博士说，白质紊乱可能会对患者和家庭产生毁灭性的影响。

他说:“获得及时准确的诊断对于为许多医疗保健决策提供信息和改善患者的生活质量至关重要。

这些诊断导致了一些患者临床护理的改进，携带某些突变的家庭被转到专门的诊所进行癌症监测。

范德弗博士说，“罕见”遗传病这个词有点误导人，全球有多达3.5亿人患有罕见疾病。

她说:“我们的研究发现，下一代测序可以为一组特别具有挑战性的影响大脑白质的遗传疾病提供诊断线索。”

塔夫脱博士是昆士兰大学的校友，在IMB保留着兼职研究职位，他说他对这种方法的力量感到高兴。,“。”

他说:“在这项研究中，使用下一代基于测序的WES极大地提高了诊断率，缩短了诊断时间。

塔夫脱博士说，超过100种遗传疾病与中枢神经系统的白质异常有关，但诊断白质疾病的标准方法，如核磁共振成像，对近50%的这些儿童无效，使他们的护理复杂化，并对家庭造成了巨大的心理负担。

研究人员得出结论，将全外显子组测序添加到临床医生使用的诊断工具中，可以将未解决的遗传白质疾病患者的数量从50%减少到50%病人降至30%以下。

该团队目前正在研究whole的使用基因组测序这种方法可以在单个时间点上观察整个基因组，当与核磁共振成像和全基因组测序结合使用时，可以进一步增加诊断的机会。

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