一项针对有乳腺癌、卵巢癌家族史的女性的新研究

埃默里大学温希普癌症研究所(Winship Cancer Institute of Emory)的一项新临床研究旨在增加接受遗传咨询服务的有遗传风险的乳腺癌和卵巢癌女性的数量。

作为研究的一部分，研究人员将使用乳腺癌遗传转诊筛查工具(B-RST)，该工具由Cecelia A. Bellcross开发和验证，Cecelia A. Bellcross是埃默里遗传咨询培训项目的主任，博士、硕士、CGC。该工具已被美国预防服务工作组(USPSTF)认可为一种确定妇女是否可能需要的方法遗传咨询然后可能对BRCA1或BRCA2基因(BRCA1/2)的遗传突变进行检测。

大约百分之五到十的女性患有乳房癌症有BRCA1/2突变。大约10%到15%的女性患有卵巢癌携带这些基因中的一个突变。在进行血液遗传测试之前，专家建议进行遗传咨询。

Winship研究将在整个亚特兰大的埃默里乳腺成像中心进行试点。使用B-RST™且筛查阳性的女性携带BRCA1/2突变的风险增加，将被随机分为三类进行随访:由患者主动发起，由医生通知进行乳房x光检查，以及由Winship遗传咨询项目直接联系。所有患者都会得到解释他们结果的信息，并被告知去哪里预约基因咨询。

这项研究的数据将用于确定B-RST™在乳房x光检查中使用的可行性，以及确保风险较高的女性接受癌症遗传服务的最有效的随访手段。

“我们很高兴能帮忙女性有患遗传性乳腺癌和卵巢癌风险的人得到他们需要的遗传服务，使他们能够获得拯救生命的筛查和风险减少选择，”Bellcross说。

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