BRCA1基因突变的妇女在致命子宫癌的风险较高

根据Duke Cancer Institute研究人员领导的研究，携带BRCA1基因突变的妇女显着提高其乳腺癌和卵巢癌的风险也处于致死形式的子宫癌的风险也处于较高的风险。

这种新定义的风险 - 首先显示BRCA1基因突变与发育侵袭性子宫癌的小而大量的机会之间的结论性联系 - 可能成为称重治疗方案的考虑因素。

目前，基于研究表明基因突变在这些器官中癌症的风险升高其风险，患有BRCA1突变的女性通常具有预防性手术，以消除乳房，以及卵巢和输卵管，以及卵巢和输卵管。

但是相互矛盾的证据引发了关于是否需要切除子宫的争议。较小规模的研究确定了基因突变和子宫癌之间的联系，但改变实践的证据取决于一项设计良好的研究的结果，该研究使用了来自多个地点的更大的患者群体。

“这是一项需要的研究，”领先作家Noah D.Kauff，M.D.，他在杜克癌症研究所领导临床癌症遗传学计划。“我们的研究显示了最强烈的证据，迄今为止，这些遗传突变的女性至少应与他们的医生一起讨论有卵子切除术以及移除卵巢和输卵管的选项。”

在目前的研究中，在6月30日在线发布的期刊贾马肿瘤学来自美国和英国其他9个研究机构的考夫曼和同事分析了1,083名女性的数据。所有人都有BRCA1或BRCA2基因突变，都曾摘除卵巢和输卵管，平均随访时间为5.1年。

将研究在该研究中的BRCA阳性妇女中子宫癌的发生率与一般人群中预期的费率相比，基于美国政府监测，流行病学，流行病学和最终结果计划或SEER的数据。

在BRCA阳性女性中，研究期内有八个子宫癌症 - 比国家常态略高但未统计学不同。

然而，在那些八个癌症中，五个是罕见的亚型，称为静脉内膜癌，这是特别侵略性的。除了BRCA1遗传突变中的女性中发生的所有浆液子宫内膜癌症（患者在患者中发生BRCA2突变）。

鉴于这种癌症的发生率在更广泛的人群中，在分析的时间段中，在BRCA1突变的妇女中，预计妇女将预期约18例，使这些妇女具有明显更高的风险。

“当我们看到数据时，我们很惊讶，”Kauff说。“这是我们研究中有超过600名妇女的事件，在我们的研究中有超过600名妇女。即使我们跟随这些妇女25年，您只会期望不超过一个浆液癌。

Kauff表示，该研究结果尤为重要，因为静态子宫内膜癌的死亡率为50％，可预防已经接受外科手术的女性去除卵巢和输卵管。

“我们的研究结果表明，在考虑去除卵巢和输卵管时，妇女对BRCA1突变的妇女可能很重要，除非他们希望仍有孩子使用辅助生殖方法或有其他医疗原因，“Kauff说。

Kauff警告说，对于BRCA1突变的女性，他们已经经历了手术，脱掉卵巢和输卵管，结果较小。

“我们需要额外的研究来解决25年的浆液子宫癌的风险2.6％至4.7％，证明了第二次手术的成本和潜在并发症，”Kauff说。

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