研究人员报告了癌症患者个性化医疗方案的临床效用

西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的科学家开发并测试了一种个性化的癌症治疗方案，使用综合基因组方法，为91%的患者提供了治疗建议。在今天发表的一篇论文中基因组医学，他们报告了试点项目的结果，并表明目前许多临床实验室使用的多维基因组图谱优于靶向癌症筛查。

特定于患者肿瘤的基因变异对于指导癌症治疗的选择很重要。随着DNA测序变得更加廉价，临床实验室迅速采用了靶向测序面板，扫描肿瘤DNA的某些已知的致癌变异。在西奈山(Mount Sinai)的个体化癌症治疗项目中，研究人员生成了更多关于两者基因组成的数据病人和他们的肿瘤，以确定这种深入的特征是否导致更好的结果。

“人们对裁缝业有着极大的兴趣癌症治疗西奈山伊坎研究所遗传学和基因组科学助理教授、临床基因组信息学主任陈荣博士是该研究的资深作者。“我们启动这个项目的想法是，对这种变异特征进行更全面的观察，将对患者的治疗产生影响，但即使是我们也惊讶于目前的测试遗漏了多少。”

科学家们分析了整个外显子组、基因表达、拷贝数变异和两个肿瘤样本的基因融合，并与初始组46名患者的正常样本相匹配。参与者的癌症类型很广泛，包括结肠癌、甲状腺癌和乳腺癌，许多人已经到了癌症的晚期。在46例中的42例中，综合基因组图谱导致了具有药物反应、毒性或预后影响的医学上可操作的遗传变异。该团队还对每个样本进行了商业上可获得的靶向癌症检测，发现这些工具未能检测到许多患者的医学上可操作的变异。所有的结果都返回给病人和他们的医生，在一些情况下，这些信息导致了治疗的改变。

“反对这种集成方法的理由是使用多种分析平台会增加成本。但是对于病人来说癌症,很难把价格信息,可能会导致更多的成功的结果,”埃里克·斯凯特博士说,让c和詹姆斯·w·水晶的基因组学教授伊坎在西奈山医学院,和伊坎的创始董事基因组学和多尺度生物学研究所。“我们相信，实验室可以通过实施一种交错的方法，从有针对性的小组开始，并对缺乏医学上可操作变体的患者进行多尺度表征，从而实现最大效益。”

---

---