成人肌营养不良患者心律失常的原因澄清了

成人肌营养不良患者心律失常的原因澄清了
MBNL蛋白质将来自Exon 6a的开关调节到成人中的外显子6b。在肌营养不良患者中,通过含有膨胀的CuG的RNA滴定MBN1蛋白质重复导致心脏钠通道,SCN5A,成年心脏生理学的胎儿剪接形式的表达,最终导致心脏传导延迟和心脏心律失常,这是两个肌肌营养不良的关键特征。信用:自然通信

一个国际联合研究小组发现,心肌营养不良的心心律失常原因是心脏钠通道中的RNA异常,阐明了症状的机制。这一发现将有助于预防和早期干预该疾病的死亡,导致新待遇的发展。

体育营养不良,或DM是成人中最常见的肌营养不良症。但是,目前没有治愈DM,并且存在突然死亡的案例患者是由于心脏心律失常。

RNA.由于DM的各种全身表现的原因引起了注意力。也就是说,异常扩增的RNA积聚在核中,并搅拌RNA剪接所需的蛋白质。因此,认为各种mRNA的剪接不当地控制许多蛋白质的异常,表现出各种条件。例如,2002年,马萨尼塔哈里,目前医学院大阪大学和同事教授建议,肌肉刚度,DM的主要特征是由于氯化物通道蛋白因错误拼接而导致的,但心脏的原因心律失常已经未知了很长时间。

由Takahashi教授与法国,美国,德国,芬兰,西班牙和台湾合作的研究小组发现,心脏病中存在RNA剪接异常在DM患者中。该组电生理学检查了异常钠通道的功能,发现它受到损害。从这些发现中,有人建议患者表现出类似于称为Brugada综合征的遗传疾病的病症,这导致了致命心脏心律失常。

当该组介绍小鼠患者的RNA异常时,观察到心脏心律失常。此外,计算机模拟表明,受损的钠通道功能在心电图中引起异常,其类似于患者的异常。

从这些发现中,它得出结论DM患者的猝死是由钠通道中的RNA剪接异常引起的。

重复障碍包括DM和其他神经变性障碍。因此,该组的研究方法和涉及RNA异常的病理机制的思想将应用于对各种疾病的病理研究。


进一步探索

鉴定了肌肌营养不良的心脏功能障碍的起源

更多信息:Fernande Freyermuth等,ScN5a的拼接错误算法有助于Mytonic Dystrophy的心脏传导延迟和心脏心律失常,自然通信(2016)。DOI:10.1038 / ncomms11067
信息信息: 自然通信

由...提供大阪大学
引文:成人肌肉营养不良的心律失常原因澄清(2016年6月16日)从//www.puressens.com/news/2016-06-heart- arrhalythmia-ad-muscular-dystrophy.html
本文件受版权保护。除了私人学习或研究目的的任何公平交易外,没有书面许可,没有任何部分。内容仅供参考。
3.分享

反馈到编辑

用户评论