用非典型唇脂素鉴定肾上腺素受体突变

脂肪职业综合征的特征在于脂肪组织的异常分布和代谢功能障碍。这些疾病是罕见的，导致脂肪分布改变的潜在遗传异常尚不完全已知。

在这个问题上JCI Insight.，阿比武犬和ut西南医疗中心的同事识别一个遗传突变在一个家庭中导致非典型脂肪蓄水池。受影响的个体从四肢中有明显的脂肪丧失，但过度积累脂肪组织在脸和颈部。

此外，具有这种脂肪职业的家庭成员继续开发代谢并发症。基因组测序揭示了编码肾上腺素受体α2a（Adra2a）的基因中的异质突变的存在，这在由肾上腺素激活时减少了脂肪细胞中脂质的崩溃。突变导致损失ADRA2A功能，这可以解释这些个体的一些脂肪沉积物中的过度脂肪损失。

本研究的结果加入了已知的脂肪型造成突变的清单。

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