遗传突变使死于恶性黑色素瘤的风险增加一倍

瑞典卡罗林斯卡学院和隆德大学的研究人员进行的一项新研究表明，患有某种基因遗传突变的恶性黑色素瘤的人死于该疾病的可能性是正常人的两倍。这一发现发表在《科学》杂志上国家癌症研究所杂志，建议应特别密切地监测具有突变的家族性黑素瘤的个体。

暴露在阳光下是恶性黑色素瘤的主要危险因素，这是西方增长最快的癌症之一。然而，遗传往往也起着重要作用。大约有十分之一的家族性黑色素瘤患者的一种名为CDKN2A的基因发生了突变。CDKN2A是一种所谓的肿瘤抑制基因，可以阻止癌细胞在体内发育。

增加风险

自20世纪90年代中期以来已知突变在该基因中大大增加了发展恶性黑素瘤的风险。研究人员以前表明，CDKN2A突变的人也具有在空中浪线和上消化器官中吸烟相关癌症的危险。在本研究中，研究人员首次表明该基因中的突变也影响黑素瘤的存活率。

“我们发现，当诊断黑素瘤时，平均患有继承的CDKN2A突变的人平均为细长瘤，而不是家族性黑素瘤但没有突变，”Karolinska Institutet的肿瘤病理学部合作Hildur Helgadotir说。“然而，尽管较低的诊断年龄较低，但通常是一种保护因素，它们运行了两倍于他们的黑素瘤死亡的风险。它们也比非载体死亡的可能性七倍。基因突变”。

当调整可能影响来自疾病的进展和生存的其他检查因素时，突变载体中的较短生存时间仍然存在，包括皮肤黑色素瘤的厚度。

未被发现的因素

研究人员认为，这表明CDKN2A突变个体的肿瘤中仍存在未被发现的生物因素，使其比非携带者更具攻击性。

“这些发现强调了将CDKN2A突变携带者纳入预防性健康规划的重要性。其目的是通过提供关于健康的阳光生活习惯的建议和促进戒烟来预防肿瘤的发展，并在尽可能早的阶段发现肿瘤，并在它们变得无法治疗之前发现任何复发，”Helgadottir博士说。

自20世纪80年代以来，瑞典家庭有多种情况恶性黑色素瘤已列入一项预防方案。在这项研究中，研究人员将这些家庭成员的CDKN2A突变数据与瑞典健康和人口登记处的数据联系起来。通过这种方式，获得了所有已诊断的癌症类型的全面信息以及所有登记死亡的信息，以确定突变与生存之间是否存在联系。

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