对老鼠的研究表明,自闭症不仅仅是一种大脑疾病
自闭症谱系障碍(ASDS)的特征在于社会相互作用和重复行为受损,通常伴随着感官刺激的异常反应。通常认为ASD是由大脑发育的缺陷引起的,而是在6月9日发布的小鼠的研究细胞,现在disorder-including表明至少某些方面的联系是如何认为的,焦虑,和社会的异常与神经系统的缺陷在另一个区域,在四肢周围神经发现,数字,和身体的其他部位,感觉信息传递到大脑。
“潜在的假设是ASD是大脑的疾病,但我们发现这可能并不总是如此,”哈佛医学院神经生物学教授和霍华斯医学院的神经生物学教授高级作者大卫甘蓝研究者。“小鼠遗传学的进展使我们能够通过仅在某些类型的情况下改变它们来研究与ASD相关的基因神经细胞并研究其影响。”
在新的研究中,研究人员检测了已知与人类中的基因突变的影响。特别是,它们的重点是MECP2,其导致RETT综合征,通常与ASD相关的病症和GABRB3,其也涉及ASD。他们看着另外两种基因也与亚本语类似的行为相连。
这些基因被认为对神经细胞的正常功能至关重要,之前的研究已经将这些突变与突触功能(神经元如何相互沟通)的问题联系起来。
Ginty说:“虽然我们知道一些与ASD相关的基因,但一个挑战和主要目标是找到问题发生在神经系统的哪个部位。””工程老鼠只有这些突变只在他们的外围感觉神经元检测在皮肤上作用的轻触摸刺激,我们已经表明,突变既有必要,足以产生具有异常超敏性的小鼠以触摸。“
调查人员测量了小鼠如何使触摸刺激,例如背部上的空气轻微吹气,并测试它们是否可以区分具有不同纹理的物体。只有其感觉神经元的亚本子基因突变的小鼠表现出触摸刺激的增强敏感性,并且无法区分纹理。皮肤触敏神经元与脊髓神经元之间的神经脉冲的传播也异常。这些结果表明,具有ASD相关基因突变的小鼠在触觉感知中具有缺陷。
接下来,研究人员对老鼠的焦虑和社交互动进行了测试,通过既定的测试来观察有多少老鼠避免外出,以及有多少老鼠与他们从未见过的老鼠互动。令人惊讶的是,仅在外周感觉神经元中存在ASD基因突变的动物表现出高度焦虑,而且与其他老鼠的互动较少。Ginty说:“这些行为在多大程度上模仿自闭症患者的焦虑还有待讨论,但在我们的领域,这些都是我们认为的焦虑类行为的公认的衡量标准。社交联系赤字。“
“这项工作的一个关键方面是我们表明,触觉,躯体感染功能障碍有助于行为赤字,以前没有看到的东西,”Ginty说。“在这种情况下,赤字是社会互动的焦虑和问题。”然而,在这一点上,如何处理触摸感的问题导致焦虑和社会问题并不清楚。
“基于我们的研究结果,我们认为与这些ASD相关基因突变的小鼠在外周感觉神经元中的”体积开关“中具有重大缺陷,”Ginty的实验室的博士后劳伦·厄芬斯第一次作者Lauren Orefice说。基本上,她说,这些神经元的体积一直在陈述,导致动物以夸张,提高水平感到触感。
Ginty补充说:“我们认为它在自闭症患者身上的作用是一样的。”
“触摸的感觉对于调解我们与环境的互动以及我们如何在我们周围导航世界的互动是重要的,”厄菲他道说。“异常的触感意识只是ASD的一个方面,而我们并不声称这解释了人们,缺陷的所有病症触碰加工可能有助于解释亚本症患者观察到的一些行为。“
调查人员现在正在寻找可能将“体积”返回到周围感觉神经元的正常水平的方法,包括遗传和药物方法。
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