研究人员发现自身免疫性疾病的潜在遗传触发

医院特殊外科（HSS）的研究人员发现了全身自身免疫病的潜在遗传触发。该研究，高达10年以上的研究和在线发表的杂志关节炎与风湿病学6月，在人类基因组中发现了类似病毒样元素，与两种自身免疫疾病的发展有关：狼疮和Sjogren的综合征。

当身体的免疫系统发生故障时，会发生自身免疫性疾病。它不是保护身体，它攻击并摧毁健康的器官。据国家健康研究院称，超过80种自身免疫障碍，包括类风湿性关节炎，狼疮和Sjogren综合征，在美国影响了高达2200万人。

自身免疫疾病的确切病因仍是一个谜，但大多数科学家认为是遗传和环境因素共同作用的结果。例如，病毒感染与这些疾病的发展有关。

在他们的研究中，HSS的研究人员假设，被称为line1 (L1)逆转录因子的基因元件的异常表达可能会引发与外部病毒产生的类似的先天免疫反应，并导致干扰素的过度生产。干扰素是我们身体产生的分子存在的病毒和其他病原体调动免疫系统。

在健康的个体中，干扰素是对抗危险的复杂免疫反应的一部分。然而，如果干扰素水平过高，它不会起到保护作用，反而会导致自身免疫性疾病的发展。

“在许多这些疾病,如红斑狼疮、干燥综合征、类被称为1型干扰素的干扰素是丰富和起着关键作用,导致免疫功能障碍,”玛丽k说乌鸦,MD, physician-in-chief特种外科医院和高级研究作者。

研究人员开始寻找干扰素过量产生的原因。“我们假设，我们自身基因组中固有的病毒样DNA序列或它们产生的RNA转录本可能驱动干扰素的产生并导致疾病，”HSS医学院主席、免疫学和炎症研究部主席Benjamin M. Rosen博士说。“我们的基因组充满了来自于数千年前插入的病毒的序列，这些类似病毒的序列可以四处移动，导致基因突变，促进了我们基因组的进化。我们假设它们有时会产生类似病毒的RNA序列，可以被免疫系统检测到。”

研究人员研究了24名狼疮肾炎患者的肾脏活检样本和31名干燥综合征患者的唾液腺组织，并将它们与健康组织进行了比较。

“我们的发现支持这样的假设，L1逆转录因子可能与其他病毒衍生的基因组元素一起，可能导致以高水平的1型为特征的自身免疫疾病的发展干扰素,”她说。“尽管这可能不是唯一的原因，但有趣的是，在我们自己的基因组中，病毒衍生的元素要么是安静的，不会引起任何麻烦，要么是它们被激活，导致疾病。”

Crow博士说，需要进一步的研究来阐明外源性和内源性病毒在自身免疫性疾病发展中的作用。对潜在的疾病机制有了更好的理解，为将来开发新的、更好的狼疮和其他自身免疫疾病的治疗提供了可能。

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