试点研究成功使用DNA测序来诊断脑感染
在原则上的研究中，Johns Hopkins的一支医生和生物信息学专家的报告，他们能够使用所谓的脑组织样品进行诊断或排除疑似脑感染。
该团队表示，其研究，6月13日在线描述神经内科：神经免疫学和神经炎症展示了使用计算机快速分析大量遗传和生物信息可能是对病理实验室的工具包的成本效益。超过50％的炎症性疾病和大脑的感染未经诊断，这可能导致个体症状的治疗，这些症状可以做出更大的伤害。
“通过纳入现代遗传测序经病理诊断的技术，我们能够研究10个受试者的潜在存在，并发现本研究中审查的10例患者患者中八个临床问题的适当解释，“Carlos Pardo-Villamizar，M.D.神经病学在约翰霍普金斯大学医学院。“我们希望进一步开发这种技术，作为一种使炎症脑疾病诊断率和更接近100％的感染，因此我们可以更有效地治疗患者。”
在研究中，研究人员首先在约翰霍金斯医院 - 六名男性和16岁之间发现了10人，患有16和68岁的女性 - 大脑感染的临床症状，如发烧和神经系统症状的快速发作，如弱点四肢，部分瘫痪麻木，头痛或癫痫发作。
每位患者的脑病变的活组织检查 - 由MRI鉴定出发炎的受损组织的区域。使用商业上可用的遗传测序技术立即读取数百万个DNA，研究人员对每个人的脑组织的DNA测序，并将结果与含有人和非人和非洲DNA序列的数据库进行比较，2,817个细菌基因组，4,383个病毒基因组和26个单细胞病原体基因组。
减去人类DNA结果后，它们排名在每个样本中发现的其他三种物种被认为是潜在的传染性生物。
在三名患者中，他们所述的遗传测序明确地将感染的原因确定为结核分枝杆菌，导致结核病和有时感染大脑的细菌;JC病毒，在大多数人中发现，但通常只有免疫系统弱化的人类感染;或Epstein-Barr病毒，一种疱疹病毒最常见的病毒，导致人类中的单核细胞增多症。
“鉴定脑感染的有机体对于建立充足的治疗至关重要，并且在结核病或病毒感染的情况下，帕尔托别墅说是临床实践中的主要挑战，”Pardo-Villamizar说。
研究人员报告说，遗传测序也显示出另外两名患者可能但未指明的感染。在一个患者中，研究人员在与Delftia酸Ovorans相关的活组织检查中发现了几种细菌种类，罕见，棒状芽孢杆菌医生用抗生素治疗。在其他患者中，它们鉴定了来自乳乳杆菌的相对较多的序列，通常是非缺血细菌。然而，他们一年后重新分析序列数据，发现序列与新出现的病原体，Elizabethkingia-A在原始分析中不可用的基因组匹配。在土壤中发现的细菌主要与新生儿脑膜炎或覆盖大脑的膜的炎症有关。
“使用这种诊断工具的一个局限性是，我们只能识别我们具有可用遗传序列的病原体，”彭博·杰尔茨贝格（Steven Salzberg）说，彭博卓着的生物医学工程教授约翰霍普金斯和该研究的共同作者。“随着我们继续序列更多生物的基因组，该工具将变得稳定更强大。”使用最新技术的遗传测序成本低于每个样本的500美元，需要几天。DNA结果与其他物种的比较少于两小时。
在五名患者中，研究小组表示，测序没有指向特定的病原体作为原因。在这些情况下，消极调查结果有助于临床医生更好地了解这些患者正在经历的疾病。Pardo-Villamizar表示，测序测试的关键值是避免治疗可能会造成伤害的药物患者。“如果有人有感染，那么你不一定想给他们类固醇来减少炎症。通过击倒免疫系统，你将使感染更糟，”Pardo-Villamizar说。“具有正确的诊断是确保最佳，个性化精度治疗的唯一方法。”
为了使这种类型的测试进入广泛的实验室使用，Pardo-Villamizar表示需要更多的研究来建立在正常，健康的大脑中可能会发现什么生物体的基线。他们还需要对已经建立的诊断的患者进行更大的验证研究，以确定假阳性或假阴性结果的速度。2013年全球疾病研究负担估计，由于脑炎症条件，全世界77,000人死亡。每年约有200,000岁是由于美国的活跃感染。一旦确定原因，如果怀疑感染或者如果被认为是自身免疫，则可以用抗病毒或抗生素治疗人们。
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