血液测试检测结肠癌脱落的DNA片段可以预测疾病复发

约翰霍普金斯大学坎摩尔癌症中心和墨尔本大学的科学家们报告说，他们已经使用了一种基因测试，可以发现血液中循环的与癌症相关的DNA片段，从而准确预测一小部分早期结肠癌患者(但不是全部)疾病复发的可能性。

基于dna的测试，在7月6日的科学转化医学如果得到进一步研究的证实，最终可以帮助临床医生决定哪些患者在首次治疗时需要额外的治疗癌症研究人员说，诊断为2期癌症。一般来说，二期肿瘤已经侵入附近的组织，但不会扩散到其他器官，手术治疗后的化疗是否有益这个问题长期以来一直存在不确定性。

约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心路德维希中心的联合主任Bert Vogelstein医学博士说:“大多数二期结肠癌患者在手术后都能治愈。”“然而，其中一些癌症会复发，我们需要改进我们的诊断方法，比目前的常规方法更早地发现复发。”世界各地的实验室都在研究基于dna的测试。

在目前的研究中，科学家们从2011年开始对澳大利亚13家医院的230名2期结肠癌患者进行了四年的跟踪调查，从他们身上收集了1000多份血液样本。在扫描了手术中从患者肿瘤中提取的组织的基因序列后，由金梅尔癌症中心研究生王宇轩领导的科学家们在患者的原始肿瘤中发现了至少一个与结肠癌相关的基因突变。

随着时间的推移，他们追踪每位患者体内与癌症相关的突变血液样本在术后4到10周，以及术后每三个月拍摄一次，持续两年。追踪使用了高度敏感的基因测试来定位和放大在那里发现的DNA。在术后的两年里，患者还每六个月对全身进行一次CT扫描。

在230名患者中，有20名患者血液中含有与癌症相关的DNA片段，其中14名患者没有接受额外的化疗，6名患者接受了额外的化疗。在这14人中，11人在研究期间通过CT扫描发现复发。在接受额外化疗的6名患者中，有3人在研究期间癌症复发。另外14名患者经历了癌症复发，但他们的血液测试没有显示出与癌症相关的DNA。

“虽然这种和其他基于DNA的血液检测并不完美，但这项研究表明，当我们发现肿瘤DNA在癌症患者的血液中循环时，复发是很有可能的，”约翰霍普金斯大学医学院肿瘤学教授、金梅尔癌症中心成员尼古拉斯·帕帕佐普洛斯博士说。

目前，大约40%的2期结肠癌患者被认为有复发风险，因为测量癌症已经生长到肠壁的程度，手术中检查的淋巴结数量，以及癌症是否已经扩散到血液或淋巴管。研究人员说，那些被认为风险较高的患者通常在手术后接受化疗，但由于缺乏大规模的研究，缺乏统计能力来显示在生存方面的任何好处，证明这种额外疗法益处的努力受到了阻碍。

Vogelstein说有更好的方法来预测复发的风险，比如基于基因的方法血液测试在本研究中描述，可以识别一个非常高危的子集病人谁能形成严格的基础研究额外治疗的好处。约翰霍普金斯大学肿瘤学克莱顿教授、霍华德休斯医学研究所研究员Vogelstein说，新的发现证实了癌症诊断研究如何与新疗法研究齐头并进。

“越来越多的证据表明，ctDNA是早期检测癌症的可行方法递归式约翰斯·霍普金斯大学基梅尔癌症中心路德维希中心联合主任肯尼斯·金兹勒博士说:“我们正在进行更多的研究，以完善这项技术，提高其灵敏度，并确定最佳的检测间隔。”

目前，美国食品和药物管理局还没有批准基于dna的癌症血液测试，尽管有几家生物技术公司正在设计和研究这些测试，这是约翰霍普金斯大学之前进行的研究的结果。这些检测的费用估计在数百到数千美元之间，目前尚不清楚健康保险公司是否会报销与检测有关的费用。