研究人员发现了与食道癌相关的基因变异

大学医院病例医学中心的研究人员发现，一种罕见的基因突变与家族性巴雷特食道癌(FBE)和食道癌的易感有关JAMA肿瘤学。

Amitabh Chak，医学博士，来自大学医院病例医学中心的塞德曼癌症中心和凯斯西储大学医学院，他和同事们开始在一个多代同堂的大家庭中发现FBE的新疾病易感性变异。

由Chak博士领导的团队与Case Comprehensive Cancer Center的资深作者Kishore Guda, DVM, PhD合作，利用靶向下一代基因测序在未标记基因VSIG10L中发现FBE罕见突变(S631G)，该突变与受影响家庭成员的疾病分离。功能研究表明，这种突变破坏了正常食管内膜的成熟。

”的实例食道癌而这种疾病的5年存活率很低，不到15%。”“然而，通过筛查的早期发现可以预防食管癌的发展。进一步的研究评估这个基因变异可能揭示BE和发病的重要途径食道腺癌从而更早地发现并提供更好的治疗方案。”

BE影响了6.8%的人口，是食道癌的主要预测因子。与普通人群相比，BE患者罹患食管腺癌的风险要高出11倍。但是，尽管在过去40年里，这种疾病的发病率急剧上升，但在了解和改进治疗方案方面却鲜有进展。

该变异体的发现是FBE中首次发现的易感性变异体，揭示了疾病发病机制的新生物学机制，并提示对携带该种种系变异体的个体进行早期筛查和密切临床监测。

他说:“这是在打击这种致命疾病方面向前迈出的一步疾病因为我们发现了一种新的方法来分类那些有食管腺癌风险的人。

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