通过“大数据”分析发现癌症免疫反应的基因驱动因素

Sanford Burnham Prebys医学发现研究所（SBP）的科学家已经确定了100多种新的遗传区域，影响对癌症的免疫反应。发现，发表在癌症免疫学研究这可能为未来免疫疗法的发展提供信息——增强免疫系统杀死肿瘤的能力的治疗方法。

“通过分析大型公共基因组数据库，我们发现122个潜在的免疫反应司机 - 遗传区域，其中突变与存在或不存在相关免疫细胞渗透肿瘤，“领先作者Eduard Porta-Pardo，Ph.D.，SBP博士后的研究员。”虽然其中几个对应于具有已知角色的蛋白质免疫反应，许多其他人为癌症免疫学研究提供新的方向，这可能指出了新的免疫疗法目标。“

免疫疗法被认为是癌症治疗的一个转折点，因为它甚至可以治疗已经扩散到其他器官的晚期病例。这类药物中有几种目前已被广泛使用，并常常能取得显著的成功，根除或显著缩小肿瘤并防止复发。

大多数目前的免疫疗法都依赖于类似的策略——释放刹车免疫系统。如果免疫系统认为肿瘤是一种威胁，并允许免疫细胞浸润，这些治疗是有效的，但一些癌症仍然隐藏着或以未知的方式阻止免疫细胞进入肿瘤。

“为了开发与各种癌症相关的免疫治疗，我们需要更多地了解免疫系统如何与肿瘤互动，”生物信息学和结构生物学计划教授和主任和研究的高级作者。“我们的研究为此努力提供了许多新的领导者。”

Porta-Pardo评论说:“我们正在以精细的分辨率探索癌症突变，因为突变会以不同的方式影响编码的蛋白质，这取决于产生的变化位于何处。”“我们的算法domainXplorer识别了表型(在这种情况下，肿瘤中的免疫细胞数量)与单个蛋白质结构域(具有不同功能的蛋白质部分)突变之间的相关性。

“这项工作强调了开放数据的价值，”Godzik补充道。“因为我们可以从癌症基因组地图集（​​TCGA）中获得来自超过5,000个肿瘤样本的基因组数据，我们可以直接跳转分析，而无需建立一个大型协作网络来聚集和序列这么多样本。”

“我们下一阶段的研究计划是使用这种算法来搜索与特定水平相关的遗传区域免疫肿瘤内的细胞类型，这将揭示更多的细节癌症免疫学。"

---

---