新的遗传学发现有助于解释骨髓瘤的遗传易感性

研究人员在人类基因组中发现了八种新的基因变异，它们可能与患骨髓瘤的风险增加有关。该发现提供了额外的证据，并建立在现有的研究表明骨髓瘤可以在家族中遗传的基础上。

伦敦癌症研究所(the Institute of Cancer Research, London)的科学家们在同类研究中进行了规模最大的一次骨髓瘤患者健康个体。该团队还结合并再次分析了作为基因组 - 范围协会研究（GWAS）的一部分进行的类似研究的数据。总共有研究人员比较了9,866名骨髓瘤患者239,188名健康成年人的DNA。

英国每年约有5500人被诊断出患有骨髓瘤，这是一种罕见且无法治愈的癌症血浆细胞在骨髓中，在115名男性中，一般人群中的155名男性中的一个人将在生命中发展骨髓瘤。

八单核苷酸多态性（SNPS），遗传性单字母变异在DNA中，与培养骨髓瘤的易感性增加有关。

这些SNP位于参与调节基因的基因组的区域中，所述基因与已知的骨髓瘤发育中已知出现问题。这些包括在血浆细胞中产生抗体，以及对基因活性的调节和这些细胞的成熟。

ICR的研究表明，对关键基因活性的微妙影响可能意味着浆细胞的正常发育被破坏，增加了发生骨髓瘤的可能性。但是，还需要进行进一步的工作来充分了解这一点。

ICR团队现在已经确定了17例骨髓瘤的风险变量。据估计，迄今为止确定的风险变量仅占与骨髓瘤相关的遗传危险因素的20％以及患者进一步的患者GWAS研究。

该研究发表在该杂志的网站上自然通讯如今（星期五），主要由慈善和骨髓瘤英国资助，癌症研究英国和rosetrees信托的额外支持。

研究领导者Richard Houlston，伦敦癌症研究所的分子和人口遗传学教授说：“我们的研究扩大了我们对遗产风险如何影响骨髓瘤的风险的理解。我们知道骨髓瘤的遗传风险不是来自一个或两个主要风险基因，乳腺癌可以是这种情况，但是来自多种不同的遗传变异，每个遗传变异只有小的个人对风险影响。识别更多这些变体为我们提供了新的见解潜在的潜在原因该疾病，开辟了新的预防策略。“

骨髓瘤英国首席执行官Eric Low说:“这项研究让我们对骨髓瘤的遗传学有了更深入的了解，它可能在未来预防和治疗策略的发展中起到至关重要的作用。”然而，值得注意的是，骨髓瘤只占所有癌症的2%，因此，虽然这项研究极为重要地关注了骨髓瘤的家族风险，但一般民众罹患骨髓瘤的总体风险很小。”

Bloodwise的研究主任Alasdair Rankin博士说:“这些发现让我们深入了解了骨髓瘤偶尔会在家族中发生的遗传和生物学基础。重要的是要记住，虽然患者的亲属可能比其他人有更高的风险发展成骨髓瘤，但他们的绝对风险仍然很低。进一步的研究可能有助于指导未来治疗这种癌症的新药的开发。有了更完整的基因图谱，甚至有可能识别出那些风险较高的家庭成员，并找到预防他们患骨髓瘤的方法。”

---

---