基因突变与罕见的多发性肠肿瘤有关
研究人员已经发现了影响免疫系统的基因突变，这可能会同时导致一种以上的肠道肿瘤的发展。根据发表在《科学》杂志上的一项研究，了解这些癌症是如何发展的可以改善治疗的靶向性自然通讯。
大多数人与结肠直肠癌会发展成一个原发肿瘤，然后可能繁殖和扩散。然而，在大约2%到5%的结直肠癌病例中，两个原发肿瘤将独立产生和发展，称为同步结直肠癌。
由伦敦国王学院的研究人员领导的这项研究，调查了同步肿瘤是否有相同或不同的突变，以及哪些基因改变可能导致人们患不止一种结肠直肠肿瘤。他们分析了10名同步结直肠癌患者中的20名，并将他们的基因与只有一名结直肠癌患者和健康人群进行了比较。
基因分析发现，同时发生的肿瘤彼此之间没有关联——它们包含了导致癌症的各种不同的基因突变。这种基因变异使得同步结直肠癌更难治疗，因为如果另一种肿瘤有不同的基因突变，针对特定基因变异的治疗可能不起作用。
研究人员还发现，同步结直肠癌患者免疫相关基因的遗传性破坏性突变发生率更高。四分之三的同步结直肠癌患者在与免疫系统功能相关的基因中发现了罕见的破坏性突变。
这些患者的肠道组成有所不同免疫细胞，这可能会导致肠道炎症。该研究的作者得出结论，同步结肠直肠癌患者遗传了免疫相关基因的破坏性改变，这可能导致肠道炎症环境，增加独立的癌症启动事件的频率。
来自伦敦国王学院癌症研究部门的资深作者Francesca Ciccarelli博士说:“2%到5%的肠癌患者会发展出一种以上的原发肿瘤，称为同步肿瘤。”在这项研究之前，人们并不清楚这些多发性肿瘤是否由相同的缺陷基因引起。现在我们知道，这些肿瘤就像来自两个不同的人的癌症一样不同，患者遗传了免疫系统基因的突变，这可能会造成破坏性影响。这些突变在健康人群中通常非常罕见，但在这个患者群体中发生的频率要高得多。
“目前，患有同步肿瘤的结肠直肠癌患者接受与其他患者相同的治疗癌症患者但我们现在知道，他们身上的每一种癌症都可能对治疗产生反应，并以不同的方式产生耐药性。因此，应对其进行相应的处理。这是精确医学的一个极端例子——通常，精确医学针对的是与患者的癌症突变相匹配的疗法，但在一个患者患有多处肿瘤的情况下，我们需要给正确的癌症提供正确的药物，以使反应最大化。”
“我们仍然不知道是否具有破坏性的突变。免疫系统这些患者的基因对肠道免疫细胞的组成有直接影响。为了阐明这一点，我们将进一步研究这些细胞的基因表达模式，如果我们发现差异健康的人，这可以作为一个生物标志物来预测同步肿瘤的发展。”
伦敦国王学院癌症研究部门的作者Matteo Cereda博士说:“这些患者的肠道和肿瘤中的免疫细胞组成也异常。”我们的假设是，这些人会患上多发性肿瘤，因为他们有异常的免疫和炎症反应，有利于肿瘤的起始。”
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