检测遗传突变可能对晚期前列腺癌患者有益
根据今天发表在《美国医学杂志》上的一项研究，修复DNA的基因的遗传突变可能比以前认识到的更容易导致转移性前列腺癌新英格兰医学杂志．虽然在一般人群中并不常见，但已知特定类型的DNA修复基因(如BRCA1和BRCA2)的遗传突变易导致前列腺癌。然而，这种突变在转移性前列腺癌患者中的发生率以前是未知的。
这项开创性的研究显示，超过10%的侵袭性前列腺癌患者的DNA遗传突变已经扩散到前列腺外修复基因——是普通人群发病率的四倍多，是局限性前列腺癌男性发病率的两倍多。具有这种突变的男性可能受益于已经批准的针对这些突变的卵巢癌患者的靶向治疗，如PARP抑制剂或铂类药物。
Fred Hutchinson癌症研究中心人类生物学、临床研究和公共卫生科学部门的成员、该研究的高级通讯作者Peter Nelson博士评论说:“这一结果对前列腺癌患者来说是令人惊讶和重要的，因为这一信息可能会优先考虑某些治疗方法。这对家庭成员也很重要，因为他们可能遗传了一种基因，使他们容易患上几种癌症中的一种，提高认识可以促进早期发现和治疗。这些发现为更新前列腺癌筛查指南提供了令人信服的论据，将生殖细胞DNA检测作为男性前列腺癌标准治疗的一部分转移性前列腺癌Nelson博士还是华盛顿大学医学院肿瘤学医学教授，也是西雅图癌症护理联盟(Seattle cancer Care Alliance)专门从事早期和晚期前列腺癌治疗、病理学和基因组科学的肿瘤学家。
该研究的主要结果发现，11.8%的转移性前列腺癌男性，无论年龄或前列腺癌家族史如何，在调查的20个DNA修复基因中，有一个具有有害的生殖系突变。患有转移性前列腺癌的男性在DNA修复基因中有这些遗传突变的可能性是普通人群的五倍。特别是，患有晚期前列腺癌的男性携带BRCA2突变的风险比没有患前列腺癌的男性高18倍。
华盛顿大学医学院检验医学系副教授、遗传学和实体肿瘤实验室副主任Colin C. Pritchard博士是这项研究的第一作者。“我们很兴奋地了解到，在转移性前列腺癌患者中，遗传DNA修复基因突变的比例有多高基因检测．我们已经对一些DNA修复基因(如BRCA2)有了很多了解，但对于其他基因，我们才刚刚开始了解生殖系突变如何影响前列腺癌风险和最佳治疗方法的选择。当这些人考虑进行检测时，重要的是要注意并非所有的DNA修复基因都是相同的，临床基因检测需要专家确保适当的咨询，准确的突变检测，以及正确解释和传达的结果。”
该项目汇集了692名转移性前列腺癌患者的结果，这些患者来自多个机构，包括弗雷德·哈钦森癌症研究中心和华盛顿大学，得到了StandUp2Cancer和前列腺癌基金会的支持。每个位点都使用下一代测序法对20个DNA修复基因的突变进行了独立的筛查。
由于某些DNA修复基因的突变易导致其他类型的癌症，包括乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，如果合适的话，可能会为具有遗传突变的转移性前列腺癌患者的家庭成员提供基因检测、咨询和参与研究。
华盛顿大学肿瘤学医学助理教授、弗雷德·哈钦森癌症研究中心临床研究部助理成员希瑟·h·程(Heather H. Cheng)博士也是这项研究的合著者之一，她正在领导SCCA一个新的前列腺癌遗传学诊所，为前列腺癌患者提供基因检测方面的建议，以及结果如何有助于定制他们的治疗方案。
这些发现的一个重要优势是，研究中包括的男性并不是由于家族病史而被选择的前列腺癌或年龄，不同的基因筛选试验产生相同的百分比男人与继承突变．
