由单一基因遗传损伤引起的新智力残疾综合征

维康基金会桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)和马克斯·普朗克心理语言学研究所(Max Planck Institute for Psycholinguistics)的科学家发现了一种导致智力残疾的基因，并证明了它是如何起作用的。这项研究发表在美国人类遗传学杂志，详细介绍了一种名为BCL11A的基因在一种新的智力残疾综合症中的作用。

该研究表明，如果一个人的两份BCL11A基因的副本是异常的或突变，那么它们将具有新描述的智力残疾。该团队使用人体细胞和小鼠模型表明身体需要两份BCL11A的健康副本，以使BCL11A蛋白为脑细胞正常发展并以容量为工作。

桑格研究所的“破译发育障碍”研究项目发现了许多与智力残疾相关的新基因。然而，人们对这些基因的工作原理所知甚少，因为每个遗传原因都是如此罕见。通过在老鼠身上探索这种机制，他们已经能够首次显示出这些基因对人类发育的影响。

由Darren Logan博士和Simon Fisher领导的团队与九国和国外合作，曾与英国和国外合作，具有智力残疾。他们发现这些人分享了相同的遗传概况和他们现在定义为新的临床综合征。每个人也具有相同的不寻常的血液配置文件，可用于帮助将来诊断患者。

Wellcome Trust Sanger Institute的领导研究员Darren Logan博士说：“我们与患者合作，研究过人体细胞和做了一个鼠标模型翻译研究从基因的发现阶段理解智力残疾的原因。我们表明BCL11A基因确实会导致智力残疾综合症。它是患者DNA测序与实验研究配对的基因发现的一个优秀典范，以证明受细胞和动物研究支持的基因和结果之间的联系。我们计划在未来甚至更大规模的情况下遵循此模型，以测试许多与智力残疾相关的其他基因的作用。“

每100人中就有近3人患有某种形式的学习障碍，可能有许多不同的遗传原因。患者的病情表现方式也各不相同，因此对每种综合症的了解都很有限。研究还表明，突变的BCL11A会影响许多对大脑发育和功能重要的其他基因，这就解释了为什么携带异常副本的人会有智力残疾。

Max Planck精神语言学研究所主任Simon Fisher教授说：“我们有兴趣发现语音和语言开发的严重问题是由BCL11A突变引起的综合征的一致特征。我们的研究开始揭示有趣的联系智力残疾的生物学原因和口语障碍。虽然BCL11A突变本身罕见，但基因属于一个较大的基因网络，这对于建立健康的大脑至关重要，因此它可以提供更广泛的洞察力人类认知，以及在开发期间可能出错。“

克里斯蒂娜博士博士，在桑格研究所博士工作中工作的临床遗传学家说：“患者及其家人对这项研究的贡献对于我们来说至关重要，以了解BCL11A中的突变如何影响它们作为一个群体。这是一种新的认可情况，因此重要的是我们继续患者研究。我们将使用细胞和小鼠模型的实验资源进一步调查突变如何影响其他突变基因，找到潜在的药物目标。最终，这些研究将有助于我们更好地了解智力残疾以及相关的健康问题，以确保个人得到最好的治疗。”

---

---