研究发现治疗庞贝病的潜在新途径

杜克健康学院(Duke Health)的研究人员发现了一种潜在的治疗庞贝病(Pompe disease)的新途径。庞贝病是一种罕见的疾病，由于缺乏一种特定的酶，导致糖原(糖的一种储存形式)在心脏和骨骼肌、肝脏和其他组织中积聚。

像庞贝病这样的疾病有13种以上，被称为糖原储存疾病(GSDs)，它们对肝脏、心脏和骨骼肌造成潜在的致命损害。庞贝病的治疗主要是通过酶替代疗法这有助于防止糖原在溶酶体中积聚，溶酶体是动物细胞内的膜状封闭结构。这种拯救生命的疗法背后的基础研究和临床翻译是在杜克大学进行的。

目前的研究由杜克大学医学院医学遗传学系主任兼教授Priya S. Kishnani博士和杜克大学儿科副教授孙保东博士共同领导，他们在小鼠身上发现了一种机制，通过这种机制，糖原被运送到肝细胞的溶酶体中，这为新的治疗形式打开了可能性。ob体育开户网址

“一种可以想象的治疗庞贝病的替代方法是阻断糖原向溶酶体的运输，”Kishnani说。“因此，了解糖原如何进入溶酶体是寻找庞贝病新的治疗靶点的关键一步。”

这项研究的结果最近发表在生物化学杂志该模型在小鼠体内同时抑制了酸性α -葡萄糖苷酶(GAA)和淀粉结合域含蛋白1 (Stbd1)， Stbd1是一种功能未知的细胞蛋白。

与仅抑制GAA的小鼠相比，“双敲除”小鼠在3个月大时肝脏中糖原含量降低了73%，在13个月大时降低了60%。然而，骨骼肌和心肌的糖原积累不受影响。

糖原是在溶酶体外产生的动物细胞,”太阳说。“结果表明，Stbd1是肝脏中糖原向溶酶体运输的主要途径。”

“我们的研究结果还表明，糖原运输到溶酶体的机制肝与肌肉中的不同，”孙补充道。因此，Pompe可以针对不同的靶组织开发不同的治疗方法疾病和其他糖原存储的疾病。”

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