红发基因变异会导致皮肤癌突变

惠康信托桑格研究所和利兹大学的研究人员首次证明了与红头发，苍白的皮肤和雀斑相关的基因变体与皮肤癌中的较高数量的遗传突变相关联。与这些变体相关的突变的负担与没有这种变体的人的额外21年的晒太阳暴露相当。

研究，今天发布自然通信的研究表明，即使是一个单一的a红色的头发-相关的MC1R基因变异增加了黑色素瘤的突变数量皮肤癌;最严重的皮肤癌。许多非红发人携带这些常见的变种，研究表明每个人都需要小心阳光照射。

红领人弥补了世界人口的一个和两个人口，但大约是英国人口的6％。它们有两份MC1R基因的变体，影响它们产生的黑色素颜料的类型，导致红发，雀斑，苍白的皮肤和在阳光下燃烧的强烈倾向。

联合首席研究员大卫·亚当斯博士威康信托基金会桑格研究所说:“大家都知道有一段时间,红头发的人患皮肤癌的可能性增加,但这是第一次,相关的基因被证明是皮肤癌有更多的突变。

“出乎意料的是，我们还表明，只有单一的基因变体副本的人仍然具有比其他人群更高的肿瘤突变。这是一个具有很大影响的共同遗传曲线的第一个例子之一一种癌症基因组，可以帮助更好地识别培养皮肤癌的风险较高的人。“

研究人员分析了从400多人身上收集的公开的肿瘤DNA序列数据集。他们发现，在携带这种基因的人身上，与太阳相关的肿瘤突变平均增加了42%基因变异。

研究报告的联合作者、利兹大学利兹癌症和病理学研究所所长蒂姆·毕晓普教授说:“这是第一次研究遗传的MC1R基因如何影响人的生育能力。自发突变这对理解皮肤癌的形成有重要意义。它之所以成为可能，是因为有大量可用的数据。这些肿瘤的测序是在美国进行的，来自世界各地的患者，所有研究人员都可以免费获得这些数据。这项研究表明了国际合作和免费的公共数据集对研究的重要性。”

暴露在阳光或日光浴床的紫外线下会对DNA造成损害，人们认为，与红发有关的皮肤色素类型可以让更多的紫外线到达DNA。虽然这可能是损伤的一种机制，但研究还显示，MC1R基因变异不仅增加了紫外线引起的自发突变的数量，还提高了其他水平突变在肿瘤中。这表明生物过程存在于具有与紫外线不相关的MC1R变异的癌症发育中。

朱莉夏普博士，癌症研究英国的健康和患者信息负责人说：“这项重要的研究解释了为什么红发的人必须如此谨慎地覆盖强烈的太阳。它也强调它不仅强调人们红色头发需要保护自己太阳太阳。倾向于燃烧而不是棕褐色的人，或者有公平的皮肤，头发或眼睛，或者有雀斑或痣的风险也处于较高的风险。

“对我们所有人来说最好的保护方式皮肤当太阳很强烈的时候，在上午11点到下午3点之间呆在阴凉处，用t恤、帽子和太阳镜遮住。防晒霜有助于保护你不能覆盖的部分;使用SPF15或4星以上的防晒霜，大量涂抹并定期重复涂抹。”

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