严重的酶缺乏症的中心

蚕豆症是一种先天性疾病，患者吃了豆子后会生病，甚至出现黄疸。罪魁祸首是一种特殊的酶缺乏，它破坏了红细胞。来自苏黎世大学儿童医院的科学家们现在发现，在严重或完全缺乏酶的情况下，患者还可能患上免疫缺陷。患者需要根据缺陷的严重程度进行不同的治疗。

丰富的遗传性疾病是一个常见的遗传疾病，影响全世界约有4亿人。它是由于缺乏酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）引起的。这种缺陷触发了破坏红细胞(溶血)和贫血病人在他们吃了蚕豆和某些药物之后。在严重的情况下用完整的形式酶缺乏症在美国，甚至可能发生危及生命的细菌和真菌感染。然而，大多数治疗这些病人的专家并不知道这一点。来自苏黎世大学儿童医院儿童研究中心和苏黎世大学的科学家现在揭示了严重的G6PD缺乏症和免疫缺陷之间的机制联系。

一种功能性G6PD酶在细胞代谢中所谓的磷酸盐途径中起关键作用。在该方法中形成共偶尼碧酮酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADPH），其具有两种功能：一方面，它保证了红细胞中可用的足够的谷胱甘肽，其保护这些细胞作为抗氧化剂。在G6PD缺乏的情况下，细胞丧失这种免受氧化应激的保护，这导致溶血。另一方面，共源NADPH允许在免疫系统的吞噬细胞中形成活性氧化合物，它们需要抵御细菌和真菌感染。

免疫缺陷类似于脓菌粒状症

苏黎世的科学家们与来自德国的研究人员合作，试图阐明G6PD患者免疫防御缺陷的机制:”在一个完整的G6PD缺乏症,即没有任何可论证的残余酶的功能,吞噬细胞不能形成任何活性氧化合物如过氧化氢由于缺乏提供NADPH,”珍妮赖兴巴赫解释道,苏黎世大学的儿科免疫学教授。正如慢性肉芽肿性疾病(CGD)所称的吞噬细胞免疫缺陷一样，这将导致DNA网络形成缺陷——即所谓的“中性粒细胞胞外陷阱”(NETs)，这是捕获和杀死细菌和真菌所必需的。“除了更轻微的G6PD缺乏，主要影响红色血细胞因此，严重或完全的酶缺乏症也构成了吞噬细胞的免疫缺陷，“Reichenbach说，总结了该研究的结果。

对治疗的影响

这对患有G6PD缺乏的患者进行了后果：“为了确定需要永久性抗微生物预防措施，必须在诊断期间首先确定G6PD缺乏的严重程度。如果发生严重的酶缺乏，则必须首先确定。形成反应性氧化合物然后，DNA网络应该被分析，“雷诺纳巴赫结束。

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