大脑的新区域被发现是肌萎缩性侧索硬化症相关基因活跃的地方

第一次在大脑中发现了与运动神经元疾病和额颞叶痴呆相关的基因的新表达位点。

许多运动神经元疾病，也称为肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和/或额颞叶痴呆(FTD)的患者都有异常的重复核苷酸一种叫做C9orf72的基因神经元去死。

巴斯大学生物与生物化学系的一个研究小组首次发现，C9orf72基因在小鼠大脑的海马体中强烈表达。海马体是成体干细胞所在的区域，对记忆非常重要。

C9orf72也在嗅球处表达，与嗅觉有关。嗅觉丧失有时是FTD的症状之一。

他们还发现，随着大脑皮层的发育和神经元的发育，C9orf72蛋白从集中在细胞质中转变为同时集中在细胞质和细胞核中。

领导这项研究的Vasanta Subramanian博士说:“通过发现大脑中新的表达位点，我们的发现为研究C9orf72介导的ALS和FTD动物模型的研究人员提供了重要的资源。”

“有必要知道C9orf72基因在神经系统的哪一种细胞类型中表达，以及C9orf72蛋白在细胞中的哪一种。

“我们希望通过研究这些疾病的精确动物模型，科学家最终能开发出新的治疗方法，最终治愈这些毁灭性的退化性疾病。”

研究者,罗斯弗格森Eleni Serafeimidou——Pouliou和Vasanta萨勃拉曼尼亚,是努力的地图表达C9orf72帮助发展中国家和成年鼠大脑描述可靠的动物模型研究基因和它的影响在两种神经退行性疾病,目前没有治愈。

运动神经元疾病协会研究发展主任布莱恩·迪基博士说:“现在还不清楚为什么携带异常基因的人会在大脑中产生异常基因就像c9orf72一般在出生几十年后才会出现这些疾病的症状，但有可能是生命早期的基因活动在某种程度上“启动”了某些类型的神经元在生命后期退化。这项详细的研究为未来的研究提供了平台，以了解这一重要基因在健康和疾病方面的作用。”

C9orf72在人类和动物中的确切功能尚不清楚，但在患者的突变版本中有大量的异常重复序列。

这项研究发表在解剖学杂志。

这一发现也证实了之前的研究表明C9orf72在小脑和运动皮层强烈表达大脑。

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