研究人员使用新方法识别自闭症基因

普林斯顿大学和西蒙基金会的研究人员已经开发出一种机器学习方法,首次分析了整个人类基因组预测哪些基因可能导致自闭症谱系障碍,提高基因的数量可能与障碍从65年到2500年。

研究结果将发表在《华尔街日报》自然神经科学。

自闭症是一种复杂的神经发育障碍与强大遗传基础,但只有大约65自闭症基因的估计有400到1000年已发现通过测序研究。由于自闭症是多么复杂,单独排序/遗传学研究严重不足,发现自闭症的遗传基础。

所以,普林斯顿领导团队开发了一个互补的机器学习方法使用大脑的功能性映射提供自闭症风险基因的全基因组预测,包括数百名候选人有极少或完全没有遗传的证据。新方法在大型独立病例对照验证测序研究。研究人员还建立了一个用户友好的、互动门户网站(asd.princeton.edu),任何生物医学研究人员和临床医生可以访问和调查研究的结果。ob欧宝直播nba

“我们的工作是很重要的,因为遗传学家可以使用我们的预测未来直接测序研究,使更快和更便宜的自闭症基因的发现,”第一作者Arjun克里希南说,助理普林斯顿大学研究学者。”研究人员可以优先使用我们的预测和解释自闭症的全基因组测序研究的结果。生物医ob欧宝直播nba学研究人员可以使用这些预测和分析任何特定自闭症相关的基因功能,发展和解剖上下文。我们提供一个系统的优先级的潜在“因果”基因在八最频繁的繁育出大量拷贝数变异的间隔。我们发现扰动引起的这些间隔聚集在特定通路连接他们自闭症。”

资深作者Olga Troyanskaya,普林斯顿大学计算机科学和基因组学教授补充说:“我们的论文描述的第一个预测基因相关自闭症谱系障碍在整个人类基因组。我们开发的方法,首次确定ASD-associated基因即使他们没有以前与自闭症有关。我们实现这一目标通过使用大脑的功能性映射(brain-specific基因网络)通过集成成千上万的基因组数据集生成。”