研究发现，自动基因分析有助于跟上新疾病的快速发现

当1997年夏拉·阿道克出生时，她的父母立刻意识到有些事情不对劲。谢拉是七个孩子中的第六个，她有着不同寻常的面部特征。她的脚是弯曲的，四肢比正常的要短。她比大多数新生儿都要小。听力测试表明她聋了。

作为她的父母，Cheryl和Levko Siloti，他们担心的是关于她的病情的答案：在谢丽尔怀孕期间有一些可预防的事件导致Shayla的症状？可以识别她的诊断改善治疗方案吗？如果Shayla的兄弟姐妹想成为父母，他们的孩子会出现同样的疾病吗？

谢丽尔·西洛蒂说:“这有点像情绪的过山车。”多年来，医生们给谢拉提出了很多诊断建议，但医学测试一再推翻他们的理论。“我们会得到这些可能性，然后听到‘不，这不是答案。’”

这个位于加州斯托克顿(Stockton)的家庭对答案的探索，说明了诊断罕见遗传疾病的挑战，也说明了斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的科学家们如何以及为什么正在设计新的方法来帮助患者。

尽管谢拉的父母渴望得到诊断，但他们几乎没有得到。2012年8月10日——只有两周后Shayla斯坦福西尔·帕卡德儿童医院的医生得出的结论是,他们无法匹配她的遗传模式和症状疫情。科学报告关于一个新发现的基因缺陷和一种罕见的疾病之间的联系,允许他们发表诊断她。但在当时，基因检测的结果并没有被常规地重新分析，以考虑到新的知识。家属和医生仍然不知道答案在那里。

遗传分析

去年，作为科学研究的一部分，Shayla的父母同意让她的基因组重新分析。这次，斯坦福电脑科学家使用了他们开发的新计算工具，将Shayla的基因序列与科学文献进行比较。他们发现2012年科学报告，并预测Shayla含有罕见的遗传疾病，称为Wiedemann-Steiner综合征，她的医生确认。

“随着每个来源的一个月，世界上更多的世界遗传多样性在科学数据库中代表，每次有更多信息都在那里，它更容易解释你所看到的下一件事，”谢拉拉的临床遗传学家在Packard儿童的临床遗传学家说新报告的作者，于7月21日在线发布医学遗传学。研究中10%的患者(包括谢拉在内的40名患者中有4人在第一次基因分析后没有得到诊断)根据最近的发现被诊断出患有各种罕见疾病，尽管最初的分析平均只进行了20个月。

这种“近距离脱靶”强调一个巨大的挑战在精密领域健康:虽然速度、成本和精力参与获得个人的基因序列近年来急剧下降,它仍然需要大约20到40小时的工作由训练有素的专家与病人的罕见突变信息科学文学这可能会揭示诊断结果。在被怀疑患有一种罕见遗传病的患者中，75%的人在第一次进行DNA分析时没有被确诊。然而，知识库正在快速增长。每年，研究人员都会发现大约250种遗传疾病的原因，还会发现9200种特定基因变异与已知疾病之间的联系。

手工诊断太多了

“我们的研究表明，对患者的基因检测结果进行重新分析是有用的，因为发现率是稳定的，”伯恩斯坦说，他同时也是医学院的儿科学副教授。ob体育开户网址

“但是我们没有足够的人力继续手动进行所有的分析，就像临床医生和科学家过去所做的那样，”Gill Bejerano博士说，他是这项研究的资深作者，也是发育生物学、计算机科学和儿科学的副教授。ob体育开户网址

Bejerano领导的计算机科学家设计了新研究中使用的自动化方法。数百万美国人可能有某种形式的罕见的遗传性疾病他指出，人工诊断的数量太多了。他说:“我们的团队认为，与其继续在每个病人的分析上投入几十个小时，不如把这些时间花在构建能够为我们完成大部分工作的计算机科学工具上更有意义。”

在这项新研究中，科学家们测试了未确诊患者的基因组和现有基因数据库之间的自动比较是否可以加速诊断。工作的方法。

“基因组最终是一种编程语言，”Bejerano说。“我们真的想使用机器学习和其他方法来建立尽可能少的计算机系统为人类专家工作。计算机将比这样做的人更弱，但我们认为我们可以采取流程通过计算机的80％至90％，为循环中的人提供了大量的节省时间。“

比较患者的父母基因

根据伯尔尼斯坦和Bejerano的说法，新研究的另一个关键是比较患者的基因序列对父母的那些，大大速度速度速度速度。这种比较有助于调高患者发生的新疾病突变，但不存在于父母身上。“如果你在前面有父母的数据，这些东西更容易脱颖而出，”伯尔尼斯坦说。

在谢拉的例子中，她的诊断给她的家人带来了他们一直在寻找的答案。她不会和父母分享自己的致病突变;相反，它在她体内自发地发生了。这是无法预防的，也不会影响到她兄弟姐妹的孩子。西罗蒂说:“知道这一点确实减轻了很多担忧。”

这一诊断还帮助Silotis一家找到了其他孩子也有同样诊断的家庭。他们在Facebook群组中分享故事，觉得自己找到了一种新的支持和社区感。“我们一直相信知识就是力量，”西罗蒂说。“能得到一些答案真是太好了，尤其是经过这么长时间的寻找之后。”

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