研究表明,无细胞DNA测序更准确地诊断骨髓增生异常综合征
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使用下一代测序(NGS)方法分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者血液中的游离DNA,得到的结果比目前的标准Sanger测序方法更准确。这一发现,以及通过分析游离细胞DNA和从患者血细胞中提取的DNA检测导致疾病的基因异常的更大可能性,发表在一项新的研究中基因检测和分子生物标记。
来自加利福尼亚州欧文市新基因组实验室的Ferras Albitar, Maher Albitar和合作者比较了三种识别MDS相关DNA突变的技术,MDS是一组影响乳腺癌的癌症骨髓。准确分析MDS患者的分子异常有助于早期诊断和指导患者护理。骨髓中癌细胞的游离DNA和细胞DNA都会流入患者的血液。
在文章“Deep Sequencing of Cell-Free Peripheral Blood DNA as a Reliable Method for Confirming the Diagnosis of Myelodysplastic Syndrome”中,研究者们提出NGS可作为Cell-Free DNA测序的首选方法来确定MDS的诊断。
“这是一个了不起的发现,与分析细胞相关DNA的传统方法相比,游离DNA提供了一种更敏感的检测癌症的方法,”说基因检测和分子生物标记Garth D. Ehrlich,博士,FAAAS,基因组科学中心和高级微生物处理中心,分子医学和传染病研究所,德雷克塞尔医学院(费城,PA)。
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