细胞脂质是缺陷基因和肌张力障碍之间缺失的一环吗?

鲁汶大学(VIB-KU Leuven)的研究人员已经对肌张力障碍的根源有了更清晰的认识。肌张力障碍是一种神经系统疾病，会导致不自主的扭曲运动。由Rose Goodchild (VIB- ku Leuven)领导，并得到肌张力障碍研究基金会的支持，VIB的科学家们揭示了DYT1肌张力障碍(这种疾病最常见的遗传形式)导致细胞缺陷的机制。这一发现为这一尚不为人所知的疾病提供了新的线索，并可能最终导致新的医学方法来克服它。

肌张力障碍看起来像是肌肉问题，但实际上起源于大脑。患者的大脑发出了太多的信息，激活了太多的肌肉，导致扭曲运动。在某些情况下，包括DYT1/TOR1A肌张力障碍在美国，基因突变是罪魁祸首。在鲁汶大学的VIB疾病生物学中心，Rose Goodchild和她的团队正在进行肌张力障碍的基础研究，这是治疗的必要垫脚石。

分子缺陷被揭开

在DYT1肌张力障碍中，遗传错误导致一种称为扭蛋白的缺陷蛋白。科学家们已经知道这种蛋白质会破坏控制肌肉的神经交流，但其原理尚不清楚。到目前为止，Goodchild实验室的研究表明，torsins调节脂质水平，脂质是形成细胞膜和储存能量的分子。

Rose Goodchild教授(VIB-KU Leuven):“这是我们第一次了解到肌张力障碍蛋白负责细胞脂质水平。尽管我们预期的情况更加复杂，有各种直接和间接的影响，但我们的数据清楚地表明torsin是脂质代谢的一种特定酶的调节因子。这现在将注意力集中在这种酶的脂质底物和产物如何促进神经元功能上，并让我们更好地了解导致肌张力障碍的确切分子缺陷。”

多学科方法

该项目成功的关键是获得了最先进的研究仪器，如VIB的电子显微镜设备，可以深入研究torsin如何影响由脂质组成的细胞膜。此外，与Patrik Verstreken教授(VIB-KU Leuven)实验室的合作使许多果蝇实验成为可能。但是，尽管这些微小生物与人类的相似之处比看上去的要多得多，但对哺乳动物的研究也至关重要。

Rose Goodchild教授(VIB-KU Leuven):“我们已经开始探索小鼠神经元的肌张力障碍突变。这将帮助我们了解人类的肌张力障碍。然而，更多的研究仍有待进行。我们的任务是找到缺陷基因和神经元缺陷之间的确切途径。随着时间的推移，我们的目标是开发干预这一途径的治疗方法。”