控制基因表达的过程中的缺陷可能有助于亨廷顿的疾病

一种称为Polycomb压抑复合物2（PRC2）的蛋白质复合物，其在开发中脑中形成特定的神经细胞中起着关键作用，在成年大脑中起重要作用，在那里它可能导致亨廷顿的疾病和其他神经退行性疾病有助于根据在西奈山的ICAHN医学院进行的一项研究，并在8月15日出版自然神经科学。

山山的研究侧重于表观遗传学，研究了行动的变化人类基因由分子引起的，该分子在遗传物质被激活时调节，何时何种程度。蛋白质复合物在与基因表达相关的生化过程中具有重要作用。有些帮助沉默基因，而其他有助于激活基因。如果小鼠不能居住在PRC2，则强调了这种复合物的重要性。

在纹章中，脑调节自愿运动的地区，大多数神经元称为中等刺神经元（MSNS），因此由于它们的刺亮而被称为所谓的。MSN进一步表征了一种特定的基因表达，这些基因决定了它们独特的身份和功能。一旦指定，需要在整个寿命期间维护MSN的身份，以确保正常的电机功能。

PRC2是一种表观遗传基因调节剂，其抑制或沉默给定的基因的表达。虽然以前的研究发现PRC2对正常的大脑发育至关重要，但这种蛋白质复合体在维持成人MSNS的专业化和功能方面的作用仍然是一个谜。

“正常的脑函数批判性地取决于高度专业化的相互作用神经细胞在神经细胞发育的早期阶段和成人大脑中留在成人的阶段，博士学位博士兼神经科学副教授兼神经科学副教授的早期阶段指定，“西奈山伊坎医学院的神经科学副教授。”我们的数据这是第一次建立PRC2不仅治理脑细胞的发展，而且有助于在动物的整个寿命中保持MSN身份和功能。“

为了研究PRC2在MSN形成和功能中的作用，Schaefer和同事博士产生了一种小鼠模型，其缺乏在前脑中神经元中的PRC2复合物。该研究小组发现，小鼠中的神经元缺乏PRC2，包括缺乏MSN中的PRC2的小鼠，显示出在这些细胞中通常关闭的基因的不当重新激活，并抑制通常接通的基因的表达，这是必不可少的基因的表达MSN的特定功能。这些数据表明，PRC2不仅管辖脑细胞开发的过程，而且还可以帮助将MSNS的身份维持在动物的成年生命中，并在确定神经元是否应该生存或死亡时发挥积极作用。

接近缺乏PRC2的小鼠纹状体中改变基因的仔细检查显示，PRC2控制的许多这些基因是已知控制脑细胞自毁的过程的那些。与此发现一致，PRC2缺乏小鼠在纹状体中显示出渐进式细胞死亡的迹象，并且具有较小的脑质量然后是非突变小鼠。此外，这些小鼠的逐步和致命神经变性障碍让人在人类中让人想起亨廷顿的疾病，表明PRC2的破坏可能有助于神经变性障碍。

“PRC2控制的基因的一个显着特征是它们的能力，一旦被激活，才能加强自己的表达，”Schaefer博士说。“我们建议了PRC2目标基因我们将形式统称为一种分子时钟，其中基因活化的时间标度和随后的神经元去除湿剂定义了神经元变性的时序。“

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