揭示了人类基因变异的新见解

发表于今天的版本自然博士领导的研究,Monkol列克博士和悉尼大学的丹尼尔·麦克阿瑟的麻省理工和哈佛大学的Broad研究所揭示的遗传变异模式在世界范围内通过测序60706人的外显和多样化的地理血统,包括欧洲、非洲、南亚、东亚和拉美裔人口。

通过外显子组聚集联盟(ExAC)提供的大规模外显子组测序数据库，该国际研究团队确定了约740万个遗传变异，为人类人群中的低频蛋白质编码变异提供了前所未有的分辨率。ExAC对60,706个非相关个体的外显子组数据进行了编目，这些数据来自大量疾病特异性和群体遗传研究。ExAC网站的访问量已超过520万次，目前每周的页面访问量约为7万次。

在新的次分析中自然论文中，作者分析了其他研究中报道的192个致病变异，发现只有9个有足够的数据支持这些变异与疾病有很强的关联的结论。

大规模参考数据集人类基因变异对于DNA序列变化的医学和功能解释至关重要，”Lek博士说。

“该分析揭示了遗传变异的全局模式，提供了较小的数据集未能实现的分辨率遗传变异。"

Exome测序是用于测序编码蛋白质的人DNA基因组的子集的方法，称为外显子。人类有大约180,000个外显子，构成人类基因组的百分之一，或约3000万基对。碱基对是包含彼此结合的两个核苷酸碱的单元，其形成DNA双螺旋的构建块。这人类基因组包含约32亿个核苷酸和约23500个基因。

引起遗传疾病的四分之三位于蛋白质编码外壳中。鉴于分析所有基因组序列数据的成本和技术挑战，研究人员主要关注他们的大部分研究exome测序。

解释研究结果是一个重大的挑战遗传测序。每个外显子组包含约13,500个改变氨基酸的单核苷酸变异，其中大量预计是功能变异。对医学研究人员来说，艰巨的任务是区分致病性变ob欧宝直播nba异与那些几乎没有或没有可检测到的临床效应的变异。

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