在儿童中发现新的罕见的先天性心脏病

在先天性心脏病（CHD）的最大国际遗传学研究之一中，研究人员发现了与三种新的珍稀先天性心脏病相关的基因突变。出版于自然遗传学今天，研究人员还首次发现了两种疾病之间基因差异的明确证据，其中一种疾病可以追溯到健康的父母。

帮助他们了解基因原因心Wellcome Trust Sanger研究所的研究人员及其国际合作者测序并分析了基因组的蛋白质编码段，称为exome - 1,900名CHD患者及其父母。

冠心病是最常见的发育缺陷之一，全世界1%的人口患有冠心病，每年有135万新生儿患有冠心病。它会导致心脏穿孔等问题，严重的情况下需要进行矫正手术。心脏病可导致终生残疾，是西方世界婴儿死亡的最大原因，仅次于传染病。

大多数冠心病患者——大约90%——只有孤立的心脏缺陷，被称为非综合征。其余10%的患者被描述为冠心病综合征患者，他们有其他发育问题，如其他器官异常或智力残疾。以前人们认为，这两种形式的疾病可能是由自发的新突变引起的，这种突变存在于孩子身上，而在父母身上却没有。

该研究证实，RARER综合症CHD患者通常具有可能干扰父母在父母内未见的正常心脏发育的自发性新突变。然而，它还表明，非综合症CHD患者没有这种自发性突变，并且首次结论最终表明它们常常从他们看似健康的父母中遗传破坏的基因变异。

患有冠心病的孩子的父母经常想知道未来的孩子受影响的可能性有多大。但还需要更大规模的研究来确定基因和环境因素的确切组合心脏病，了解这些因素有朝一日可以帮助医生更准确地建议父母生二胎的几率。

研究这些新的突变事件在整个基因组中，研究人员还发现了三种新的基因，其中突变会导致罕见的综合症CHD疾病。这有助于进一步研究确定对胚胎正常发育的生物机制。

Mathew Runles博士，来自Wellcome Trust Sanger Institute的领先作者表示：“我们旨在了解人类心灵发展的遗传。这是第一次计算稀有遗传变体在非思科CHD中发挥作用的研究，并且对于这些患者占CHD的90％来说是非常有价值的病人全世界。我们正试图找到具有导致非综合征CHD的最高风险的基因子集。“

“由于这些都是罕见的紊乱，这意味着在全球范围内分享数据，因此我们可以妥善调查这种疾病的遗传起源 - 分享这些数据的家庭，并选择参与本研究的家庭有助于推动对这些疾病的了解。”

英国心脏基金会的医学副主任杰里米·皮尔森教授为该研究提供了部分资金，他说:“研究首次表明，这是一种新的发现。先天性心脏病通常是遗传遗传问题。在未来，作为这项研究的直接结果，医生可能能够对一个成员有的家庭提供更清晰的建议先天性心脏病."

Marc-Phillip Hitz来自Sanger Institute和Schleswig-Holstein的大学医学中心，表示：“之前的较小规模研究暗示了非综合征CHD可能由继承的基因变体引起的可能性，但这是我们第一次通过统计证据来展示它。这只是由于英国，德国，比利时，加拿大，美利坚合众国和沙特阿拉伯整合数据的全球中心协作许多临床医生在大量家庭上。我们现在知道这种疾病的一些致病因素是从健康的父母继承的，这对设计未来的非综合征CHD的研究非常有帮助，有助于理解导致疾病的原因."

---

---