2016年8月9日

科学家找到脊髓性肌萎缩症可能的治疗靶点

爱荷华州立大学的研究人员发现了一种新的治疗脊髓性肌肉萎缩症的方法，脊髓性肌肉萎缩症是一种可能致命的儿童遗传疾病。

亚利桑那州立大学兽医学院的生物医学教授拉文德拉·辛格说，Alu元素，或只在灵长类动物中出现的短而可转座的DNA片段，可以产生一种被称为生存运动神经元的管家基因的替代形式，这是科学家以前从未遇到过的。

这种被称为同亚型的新变体产生了一种更稳定的蛋白质，这可能暗示它在减轻脊髓损伤的严重程度方面可能发挥了作用肌肉萎缩．

辛格说:“以前我们不知道可以制造出这种更稳定的蛋白质。”“如果你有一种刺激这种蛋白质产生的方法，那可能是治疗性的。”

辛格与人合著的一篇论文最近发表在同行评审期刊上科学报告．该论文的第一作者Joonbae Seo此前在爱荷华州立大学辛格的实验室工作，目前是辛辛那提儿童医院医疗中心的博士后研究员。

 脊髓性肌肉萎缩是由一种称为生存运动神经元1的基因的丢失或突变引起的，通常称为SMN1。如果SMN1缺失或功能不正常，就不会产生足够的SMN蛋白，从而引发疾病。  大多数人拥有一种几乎相同的基因，SMN2，它可以作为替代品。但是SMN2的一部分会在剪接过程中丢失，或者当pre-mRNA通过去除基因的非功能部分而转化为mRNA时丢失。

在这篇论文中，Singh和他的合作者证明了一个alu样序列被自然地插入到SMN2 mRNA中，从而产生更稳定的蛋白质，从而可能减轻疾病的严重程度。SMN2基因含有大约40个Alu元件，这一发现是第一个插入编码序列的Alu元件。

辛格说:“这种新的亚型有望在与压力相关的条件下，如高氧化暴露或存在感染时，选择性地表达高水平，并可能在特定的细胞类型中表达。”

然而，辛格说，将研究结果转化为有效的治疗方法还需要更多的研究。但是，除了已经报道的治疗进展之外，这些发现还指出了新的潜力脊髓性肌肉萎缩症,他补充说。