与基因相关的未解释的发育障碍与参与基本细胞过程的基因相关联

没有已知原因的神经发育障碍与儿子联系在一起，该基因涉及基本机制的基因，其用于将DNA转化为蛋白质，以及DNA复制和细胞分裂。来自10个机构的多学科，国际研究人员团队从今天的问题发表了结果美国人类遗传学杂志。

“我们对SON的兴趣始于我们的一位患者发育迟缓持续的喂养困难，以及先天性畸形资深作者Magdalena A. Walkiewicz博士说，她是贝勒医学院(Baylor College of Medicine)分子与人类遗传学助理教授和贝勒遗传学实验室助理主任。

使用软件工具和算法分析大量数据以及患者特征的广泛详细的临床描述，研究人员通过成千上万的基因和相同基因的变化来分类，最后确定了儿子的“de novo”突变。De Novo突变是只影响患者的突变 - 它不会从父母传递给孩子。这种突变导致蛋白质，也称为儿子，这不能执行其功能。

“通常这就是发现与疾病相关的基因的开始 - 你有一个患有De Novo突变的患者，那么，您可以获得更多的研究并确定同一基因中突变的额外患者，”Walkiewicz说。“我们能够在儿子基因中识别六个具有突变的六个突变，它们都具有相同或非常相似的特征。关于基因功能的文献导致我们相信该基因可能与此儿童的神经发育障碍有关。“

第一作者、贝勒大学分子与人类遗传学博士后Tokita博士是该项目背后的推动力量。

“对我来说，这个领域最令人兴奋的部分之一是参与描述新的基因-疾病联系，”Tokita说。“我很幸运能够与参与这些病人护理的医生和遗传咨询师密切互动，他们都非常热情和支持这项研究。作为一名实习医生，我也有很好的机会在一些病人的临床访问中见到他们。”

研究人员将这种情况确定为一种与SON基因致病变异有关的神经发育障碍。

知道这一点神经发育障碍与儿子基因的有害突变有关，可以为没有诊断其病情的患者提供答案。“这一发现允许医生使用基因检测识别全世界整个疾病的患者，”Walkiewicz说。“此外，医生现在可以向父母向父母解释什么预期 - 预测疾病的特征，这些患者如何在整个生命中发展以及如何为他们的照顾方式发展。”

发现儿子突变之间的联系和紊乱的联系归于在过去几年中发育的分子技术和测试中的重大创新，现在为研究人员提供了更先进的工具来研究遗传障碍。

“如果你的孩子经历了一轮又一轮的基因检测一切都回来消极，这并不意味着你的孩子没有遗传障碍。值得带来这些病人回到诊所，如果他们在过去的两三年里没有看到，“高级作者Christian P. Schaaf博士，分子和分子助理教授人类遗传学在贝勒。

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