酶的遗传多样性改变了代谢特性

来自东北大学的Tohoku医疗Megabank组织（Tommo）的科学家发表了关于遗传多样性和代谢物的研究科学报告。

“我们发现影响酶活性的遗传变异健康的人，“Seizo Koshiba博士说。”我们的研究表明，遗传多态性，突变的结构位置和表型的效果在人口中彼此相关。这意味着代谢个性和疾病的易感性可能是由中等变体和更有害的，但罕见的变种。“

在他们的分析中，研究人员发现了以下结果:

• 通过代谢产物浓度与全基因组序列分析数据的关联研究，考察了人类群体中酶结构变异与代谢表型之间的关系。
• 代谢物和基因变异之间有五种关联。已知其中四种基因变异与代谢性疾病有关。被这些变体取代的残基位于酶的催化位点或相关调控域的外围区域。
• 两人具有较大变化的苯丙氨酸水平。他们有罕见的基因变异，替代催化部位附近的残留物。
• 这些数据表明，表型的变体频率，结构位置和效果相互关联人口。

Tommo将学习环境和遗传蛋白质组学和代谢组学对个体差异的影响。ToMMo的目的是通过识别和定量血液中的代谢物来发现有用的生物标志物，用于疾病预防和早期诊断。这些研究有助于推进疾病的个性化预防和治疗，以及查明疾病机制和开发新的治疗方法。

这些发现是基于对512名健康人群的血液样本的分析，这些人参加了Tohoku Medical Megabank项目的社区队列研究和出生和三代队列研究。

一些数据可以在Tommo的网站上找到：

日本多OMIC参考面板（JMORP）https://jmorp.megabank.tohoku.ac.jp/。

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