鉴定心脏病风险因素的新遗传联系

来自欢迎信托桑格斯研究所的科学家及其合作者发现了17种罕见的人类遗传变异，与心脏病和糖尿病如疾病的危险因素相关。

今天报道了自然遗传学研究表明，大规模基因组数据集可用于帮助识别用于研究心血管和其他疾病的潜在新的生物学靶标。

遗传学已经涉及一段时间的心血管和血液疾病，然而，由于这些是复杂的疾病，因此发现特定的遗传原因是极难的。在这项研究中，科学家研究了欧洲血统近36,000名健康人的基因组，寻找罕见的遗传链接到20名风险因素对于疾病，例如血液中的胆固醇或血红蛋白的升高。

两位以前的大规模项目提供了所需的全基因组序列：UK10K项目 - 对10,000人的遗传密码的研究旨在更好地了解稀有遗传变异和疾病之间的联系;和1000个基因组项目。从这个数据来看，科学家们创造了一种称为密集归咎面板的资源，可以对科学界自由访问。面板对如此多的细节持有可填补差分遗漏缺失的差距或“赋予赋予的数据”。

注释面板的细节水平使科学家能够查看特定的疾病风险因素，并找到17种新的遗传变异。其中，在没有退缩面板数据的情况下，16将非常困难。

Sanger Institute联合高级作者尼科尔·索兰佐教授说：“本研究中使用的密集归咎小组允许我们寻找比以往更频繁的遗传变异，但是单独解释更大的遗传风险。作为努力继续表征复杂疾病的遗传下源，预计我们在本研究中开发的方法将使下一波发现导致这些疾病，以及我们如何发展新的治疗方法。“

Sanger Institute和欧洲生物信息学研究所的第一作者瓦伦蒂娜·艾奥尔奇卡博士表示：“这是一个发现过程的第一阶段，即将告诉我们更多关于贡献遗传学对复杂的人类疾病。我们看着哪里基因组这17个新的变体撒谎，看看这可以告诉我们关于生物学的内容;关于他们对身体的变化以及如何使一个人能够更或多或少地对疾病的影响。“

然后，研究人员应用了一种称为细映射的分析技术，以研究含有心肌疾病的遗传危险因素的人类基因组的数百个区域。对于59个地区，他们能够缩小到小型遗传变异的最可能遗传原因。将这种精细映射技术与生物数据相结合，甚至进一步钻出并提供了进一步的功能洞察潜在的生物学。

威斯康星大学 - 密尔沃基本文联合高级作者保罗·奥尔博士：“我们的研究提供了一种精致的方法，将面板与其他分析技术一起使用，以找到罕见的变体，这些变体为心脏病或糖尿病等复杂的遗传条件有助于复杂的遗传条件。我们还缩小了一组潜在的因果变量，一小组变体进行进一步跟进。我们专注于心脏素质性状，但是面板涵盖整个人类基因组，因此可以用来收集对疾病的遗传贡献更深入地了解疾病人体的任何部分。“

---

---