研究开辟了新的非侵入性遗传产前试验的可能性

德克萨斯儿童医院Derexel University医学院贝勒医学院研究人员已经确定了基于母亲血液中存在的罕见胎儿细胞，开发产前，非侵入性遗传测试是可行的。这项研究显示在产前诊断。

“这些胎儿细胞在40多年前在孕妇的血液循环中报道，人们一直希望从那时起，能够使用这些细胞进行产前诊断，”亚瑟博尔博德博士·亚瑟博博博士说亨利与艾玛·迈耶椅的分子和人类遗传学和分子和细胞生物学教授和贝勒儿科。ob体育开户网址“该技术多年来改变了一种强调开发方法来分析细胞的DNA，以获得有关胎儿的更多遗传信息。随着RARecyte平台技术的出现，用于识别罕见的循环细胞和检索单细胞，现在是可能的。“

虽然遗传检测的其他非侵入方法目前可广泛可用，例如无细胞胎儿DNA测试，但它们具有它们的局限性。例如，无细胞DNA测试不能可靠地检测胎儿基因组的非常小的变化，特别是可以导致植物综合征如剧烈发育残疾等毁灭性疾病。Beaudet预期，如果测试可以成为当前和未来形式的常规实践，它可能是转型性的产前诊断，提供可通过羊膜穿刺和绒毛膜绒毛采样获得的可比较信息。

“我们在这个项目中的目标是确定是否有可能收集母亲流通中的滋养板，足以进一步遗传分析，”Beaudet说。滋养细胞是来自胎盘的细胞，并携带胎儿的整个遗传物质。

实现这一目标的主要障碍是母亲血液中有很少有胎儿细胞，它们非常脆弱。

“大约两汤匙血液（20至30毫升）有数百亿孕妇红细胞和数亿白血细胞但只有20至40至40胎细胞，“Beaudet说。”我们展示我们经常可以恢复3至10个或更多胎儿细胞，并以各种方式分析它们，包括下一代DNA测序。目前，该组只能在研究基础上每周处理5到10个样本，并且它们的重点是增加该数量，以便可以更广泛地作为常规临床试验提供测试。仍有5％的测试在我们无法恢复任何细胞的测试中，但可能在这种情况下收集第二个血液样本。“

在胎儿细胞中，研究人员从血液样品中恢复，它们分别分析每个细胞的全部基因组的取样。他们的分析可以确定具有三种，而不是两种染色体21的变化，而不是两个拷贝，导致综合征的遗传变化。它们还可以检测较小的变化，例如删除5至600万基对（DNA字母），导致Angleman综合症。

“我们只关注已知导致残疾导致残疾的基因变化，”Beaudet说。

目前，测试只关注2至300万基对的异常，但未来的测试版本应该允许对整个外壳或多个基因组进行测序胎儿细胞。

“如果经历新的有害突变，则有大约500种不同的基因导致严重的智力残疾，”Beaudet说。“来自这些基因的突变的严重损伤总是比下降综合征更常见的3至5倍，更令人妥善。它不会是关于智商，毛发，高血压或动脉硬化风险的测试。它将是关于检测毁灭性童年障碍的存在。“

“我们很高兴与Beaudet博士和他的贝勒博士在这项关键的项目中合作。这是产前研究和Rarecyte的里程碑成就，我们期待着继续合作，”Rarecyte。

“这项工作已经使新的产前遗传学测试更接近诊所，”Beabutet说。“我们估计测试可能会在一到两年内公众提供。”

---

---