双胞胎研究有助于解开人类大脑的基因蓝图

一项针对65岁及以上健康双胞胎的国际重要研究，解开了基因如何影响关键灰质结构发育的重要线索，为绘制人类大脑的遗传蓝图铺平了道路。

新南威尔士大学医学院的研究人员领导的一个团队分析了来自澳大利亚老年双胞胎研究的322个人的核磁共振扫描结果。目的是绘制他们大脑皮层和皮层下结构的遗传相关性(或遗传力)。这些结构负责从记忆、视觉处理到运动控制等一系列功能。

“我们知道基因强烈支持大脑新南威尔士大学健康大脑衰老中心(CHeBA)的首席研究员魏文(音译)副教授说。“但我们仍然不知道哪些特定的基因牵涉其中，也不知道它们是如何影响不同的大脑结构的。”

他说:“为了识别这些基因，我们首先需要知道它们是由大脑的不同部分共享的，还是单一结构独有的。”“这是首次尝试使用双胞胎设计来检测所有大脑结构之间的基因相关性。”

联合国sws领导的团队分析了93组的核磁共振扫描同卵双胞胎还有68对异卵双胞胎。这些参与者都是没有痴呆症的白种人男女，平均年龄70岁，居住在澳大利亚东部各州。科学家们测量了他们的大脑结构(共12个)的体积，并使用统计和遗传模型，确定了每个大脑结构的遗传力。遗传力是基因对表型或生理差异的贡献程度。

该团队今天在杂志上报告了几项关键发现科学报告：

• 这些数据表明，大脑皮层和皮层下结构的体积是中等到强烈的基因的贡献(40%至80%);
• 在记忆过程中起关键作用的皮质下海马体，在老年人中遗传贡献率超过70%;
• 皮质结构，包括额叶(运动、记忆和动机)和枕叶(视觉处理)，遗传贡献率超过70%;
• 大脑是对称的:左右半球的相应结构受到相同遗传因素的影响;
• 最后，他们的数据表明，在大脑中有三个基因相关的集群。在这些区域，同一组基因似乎影响着多个结构。其中一个簇涉及四个皮质叶结构，而其他两个簇涉及皮层下结构。

新南威尔士大学的神经精神病学家、CHeBA的联合主任、科学教授Perminder Sachdev说:“这三个基因相关集群的存在是最重要的结果，也是这项研究的新奇之处。”

“它为我们形成一种新的大脑模型提供了蓝图，该模型被细分为基因相关的结构。这一点我们可以应用到大数据的分析中，并用来更有效地寻找具体的基因与大脑发育有关。”

Sachdev说，经典的双胞胎设计是了解身体或行为特征是否有遗传决定因素的重要工具。

双胞胎研究比较了同卵双胞胎(100%相同的DNA)和异卵双胞胎(50%相同的DNA)之间某一特定特征(或特征)的相似性。在这些研究中，如果同卵双胞胎的某个生理特征比异卵双胞胎的相似得多，这就表明有很强的基因作用。

尽管在所有被检测的结构中都发现了强大的遗传贡献，Sachdev说他对皮层和皮层下结构之间的低遗传相关性感到惊讶。这些结构往往有独特的遗传决定因素，只有微弱的联系。

“这提醒我们，大脑是一个极其复杂的器官，不能被视为一个单一的器官结构为了遗传的目的，”他说。

研究人员希望他们的研究结果将推动该领域的发展，并更好地理解人类大脑的基因蓝图:“这是需要采取的关键的第一步之一，”Sachdev说。

“这还有很长的路要走，但如果我们能够理解人类大脑变化的遗传基础，我们就可以开始理解导致这些差异的机制，这也为未来疾病的发展奠定了基础。”

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