混合血统是否有助于防止运动神经元疾病?

揭开运动神经元疾病秘密的关键是否在于两个小岛国——爱尔兰和古巴之间的合作?来自都柏林三一学院的研究人员将前往拉丁美洲，开始一项新的重大研究项目，该项目将研究混合祖先背景的人患运动神经元疾病(MND/ALS)的可能性是否会降低。

三一学院研究人员的早期研究表明，MND的发病率在混合祖先背景的人群中较低，如西班牙裔和非裔美国人。这个新的研究项目将检验混血祖先可能有的保护作用通过在三个拉丁美洲国家:古巴、智利和乌拉圭建立MND/ALS发病率、流行率和危险因素的新登记册来发展MND。

这三个国家对这项研究特别有价值，因为它们的人口中有很高的比例来自混合祖先背景。乌拉圭85%的人口是欧洲人。在智利，大多数人口是混合血统，包括西班牙和美洲印第安人，而在古巴，人口是西班牙人、非裔美国人和美洲印第安人的血统。这些研究的不同地点也将使三一学院的研究小组能够分析纬度对MND患病率和遗传风险的任何影响。

欧尔哈德曼,三位一体的神经学教授和国家专家诊所主任ALS / MND国家神经科学中心博蒙特医院说:“这个项目是我们辛勤工作的高潮过去16年,挑战传统智慧,MND是相同的世界各地。

证明和理解不同祖先的人群之间真正差异的原因将有助于我们解开这种悲剧性疾病的奥秘。我们的研究将使我们能够通过比较不同的临床和基因图谱，并识别和靶向增加患病风险的途径，找到新的、更有效的药物。”

这项研究已经从美国疾病控制和预防中心获得了80万美元的资金。这是美国首次为在古巴进行任何形式的学习提供联邦资助。虽然古巴和爱尔兰都是小岛国，但在混合祖先背景的水平上，古巴几乎与爱尔兰相反，因为爱尔兰的遗传基础结构相对简单。在古巴，人口是混合的，但没有基于种族的分层，所以肤色与社会经济地位没有关联，就像目前存在MND登记的美国一样。古巴卫生系统的结构也意味着可以平等地确定和研究每个人。

流行病学研究将以与欧洲研究相同的方式进行，Trinity是欧洲研究的主要合作伙伴，并为一个巨大的数据库提供了1600名MND患者和3000名对照，称为EUROMOTOR数据集。EUROMOTOR研究已经确定了5例已建立的以人群为基础的MND登记患者的临床特征和暴露风险，包括爱尔兰MND登记患者。来自拉丁美洲的新数据将提供非常有价值的新可比数据，用于分析和验证混血可能导致更低的MND风险这一观点。这些见解在确定MND的原因和预防或治疗它的可能方法方面是无价的。

Hardiman教授继续说:“爱尔兰是世界上ALS/MND登记时间最长的国家，爱尔兰ALS/MND研究团队被国际公认为临床和流行病学研究的强有力领导者。疾控中心提供的资金是为了承认这一国际地位。”

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