2016年10月25日

女孩的自闭症如何有助于揭示这种疾病的秘密

由Lindsey Tanner.

认为自闭症和一个尴尬的男孩的形象通常出现，但自闭症袭击女孩的方式 - 或者不会 - 可能有助于揭示一些发育障碍的令人沮丧的秘密。

自闭症在男孩身上的发病率至少是男孩的四倍，但科学家仔细观察后发现了一些基于性别的惊喜:很多女孩们有自闭症有社交技能这可以掩盖这种情况。和一些女孩们也没有表现出自闭症的症状，即使它们也有相同的基因突变在男孩中看到的病情。

“乔治华盛顿大学的自闭症研究员凯文·佩尔弗莱说：”自闭症可能不会是同一回事。“

尚未知道自闭症的原因。遗传突变被认为发挥作用，外部因素包括老年父母和早产儿也涉及。但性别效应现在是一个热门话题自闭症研究并且可能导致新的诊断和治疗影响至少1中的疾病的新方法。

科学表明

Pelphrey说，大脑成像表明，可能还有一种解释可以解释为什么许多患有自闭症的女孩比男孩的症状更微妙。他说，即使是明显患有自闭症的女孩，大脑中正常情况下与社会行为有关的区域受到的影响也没有那么严重。

此外，最近对自闭症相关基因的研究发现，女孩可能具有与自闭症男孩相同的基因突变，但没有表现出症状。纽约西奈山医学院自闭症中心主任Joseph Buxbaum说，他们“甚至需要平均有两倍的突变才能真正表现为自闭症”。

他是试图识别“保护因素”的研究人员，这些是可以解释遗传风险的一些女孩仍未受到影响 - 可能是蛋白质或其他生物标志物，其可以转化为药物或其他治疗以治疗或甚至预防自闭症。

这种可能性很长，但Pelphrey表示，这项研究线促使自闭症科学家兴奋。

自闭症姐妹项目

巴克斯鲍姆参与了自闭症姐妹项目(Autism Sisters Project)，该项目试图招募数百个有自闭症儿子但女儿未受影响的家庭。该项目始于去年，目标是建立一个大型数据库，科学家可以用来寻找基因线索和保护因素。女孩和她们的家人来到纽约的实验室，提供唾液样本用于DNA分析，目前正在努力将DNA采集扩展到其他地点。

15，艾默·巴克，希望她的样品最终会使她的哥哥汤米受益。郊区费城兄弟姐妹只是一年。他们在鼓舞车队们的车库里玩，汤米吉他和人声。他是一位大量的音乐家，但难以阅读社会线索，并做其他青少年来易于易于购买的东西，就像独自购物或使用公共交通工具。

Evee说，她的焦点是“照顾汤米，并确保他快乐健康，”

汤米在3岁时被诊断出来，在他使用他之前的几个月的话语时停止，并且表现出不寻常的行为，包括重复衬到玩具而不是与他们一起玩。

“他是一个很棒的人，我不认为我们曾经想改变他，”他的母亲，伊琳·洛普斯说。但他们欢迎任何可以帮助他尽可能独立起作用的任何东西“因为我认为这就是他真正想要的，就是独立。”

诊断

通过观察行为诊断自闭症，对此没有验血。一些专家表示，基于性别的差异突出了开发不同方式来评估男孩和女孩的不同方式。

Rhichel Loftin的基于自闭症男孩的研究，使用基于自闭症男孩的研究的工具，在芝加哥的临床大学医疗中心的临床主任。

对于父母来说，一个广泛使用的筛选问卷包括“你的孩子扮演的人的表情，让目光接触，寻求赞扬，表现出对其他孩子的兴趣？”这样的问题患有自闭症的女孩，特别是轻度案件，通常不会在这些类别中表现出显而易见的问题 - 它们比受影响的男孩更有可能用玩具假装，而不是通过尺寸或形状衬里。Loftin表示，他们也更有可能表现出对他人的感情。

政府数据显示，所有形式的自闭症，轻度到严重，在男孩中更常见，诊断的平均年龄是男孩和女孩的4年。但是Loftin表示，轶事证据表明女孩诊断为2年的女孩，特别是那些患有轻微病例的滞后时间。她怀疑很多案件都错过或误诊。这意味着早期密集行为治疗的延迟是自闭症的主要疗法。

自闭症科学基金会(Autism science Foundation)的首席科学官阿利西亚·哈拉迪(Alycia Halladay)说，一些女孩设法掩饰自己的症状，直到适应学校环境的压力变得难以承受，把诊断推迟到八、九岁左右。自闭症科学基金会是一家非营利性教育和研究基金组织，为姐妹项目提供资金。